Rysy

Rysy spojené s COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL3A1 140 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ascending aortic dissection	Vždy
Cerebral berry aneurysm	Vždy
Narrowing of pulmonic valve	Vždy
Varicose veins	Vždy
Abnormal circle of Willis morphology	Často (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Mini stroke	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Často (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Často (30–79 %)
Arterial dissection	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Někdy (5–29 %)
Carotid cavernous fistula	Někdy (5–29 %)
Renovascular hypertension	Někdy (5–29 %)
Splenic rupture	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Nezaznamenáno
Arterial rupture	Nezaznamenáno
Brain aneurysm	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Gingival recession	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Beaked nose	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Early loss of adult teeth	Někdy (5–29 %)
Gingival fragility	Někdy (5–29 %)
Gum disease	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Inflamed gums	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Temporomandibular joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Absence of scalp hair	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Early tooth loss	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Narrow nasal ridge	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical scarring of skin	Vždy
Dermal translucency	Vždy
Hyperelastic skin	Vždy
Abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Absent/small skin	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Často (30–79 %)
Cigarette-paper scars	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Loose redundant skin	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)
Fragile skin	Nezaznamenáno
Molluscoid pseudotumors	Nezaznamenáno
Sunken or indented skin due to damage	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cortical dysplasia	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Typical absence seizure	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Encephalomalacia	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Vzácně (1–4 %)
Motor delay	Vzácně (1–4 %)
Cerebellar cyst	Nezaznamenáno
More grooves in brain	Nezaznamenáno
Small brainstem	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club foot on both sides	Vždy
Increased mobility in finger joint	Vždy
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Nezaznamenáno
Foot acroosteolysis	Nezaznamenáno
Long fingers	Nezaznamenáno
Slender finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Increased mobility of hinge joints	Vždy
Loss of fat tissue in localized area	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Tendon rupture	Někdy (5–29 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Vždy
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	Vždy
Nodular pattern on pulmonary HRCT	Vždy
Spontaneous collapsed lung	Vždy
Emphysema	Velmi často (80–99 %)
Coughing up blood	Často (30–79 %)
Hemothorax	Často (30–79 %)
Pulmonary bulla	Často (30–79 %)
Repeated pneumothoraces	Často (30–79 %)
Pulmonary bleb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy
Diffuse alveolar hemorrhage	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Internal bleeding	Často (30–79 %)
Bleeding post-delivery	Někdy (5–29 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Ecchymosis	Nezaznamenáno
Recurrent bleeding into lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Bulging cornea	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno
Deeply set eye	Nezaznamenáno
Farsightedness	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Sagging uterus	Někdy (5–29 %)
Uterine rupture	Vzácně (1–4 %)
Bladder hernia	Nezaznamenáno
Cervical insufficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature rupture of membranes	Vždy
Premature birth	Často (30–79 %)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Někdy (5–29 %)
Amniotic constriction ring	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Vždy
Colon perforation	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent earlobe	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL3A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test