AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
COL3A1 ile ilişkili özellikler
collagen type III alpha 1 chain
Human Phenotype Ontology, COL3A1 ile ilişkili 140 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ascending aortic dissection | Her zaman |
| Cerebral berry aneurysm | Her zaman |
| Narrowing of pulmonic valve | Her zaman |
| Varicose veins | Her zaman |
| Abnormal circle of Willis morphology | Sık (%30–79) |
| Arteriovenous fistula | Sık (%30–79) |
| Descending aortic dissection | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Mini stroke | Sık (%30–79) |
| Mitral valve prolapse | Sık (%30–79) |
| Narrowing and hardening of arteries | Sık (%30–79) |
| Telangiectasia of the skin | Sık (%30–79) |
| Arterial dissection | Bazen (%5–29) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Bazen (%5–29) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Bazen (%5–29) |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Bazen (%5–29) |
| Carotid cavernous fistula | Bazen (%5–29) |
| Renovascular hypertension | Bazen (%5–29) |
| Splenic rupture | Bazen (%5–29) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | Bazen (%5–29) |
| Aneurysm | Kaydedilmedi |
| Arterial rupture | Kaydedilmedi |
| Brain aneurysm | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Gingival recession | Her zaman |
| Smooth philtrum | Her zaman |
| Underdeveloped tissue around nostril | Her zaman |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Beaked nose | Sık (%30–79) |
| Decreased volume of lip | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Early loss of adult teeth | Bazen (%5–29) |
| Gingival fragility | Bazen (%5–29) |
| Gum disease | Bazen (%5–29) |
| High, narrow palate | Bazen (%5–29) |
| Inflamed gums | Bazen (%5–29) |
| Narrow mouth | Bazen (%5–29) |
| Temporomandibular joint dislocation | Bazen (%5–29) |
| Absence of scalp hair | Kaydedilmedi |
| Dental crowding | Kaydedilmedi |
| Early tooth loss | Kaydedilmedi |
| Long face | Kaydedilmedi |
| Narrow nasal ridge | Kaydedilmedi |
| Receding chin | Kaydedilmedi |
| Short philtrum | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Her zaman |
| Dermal translucency | Her zaman |
| Hyperelastic skin | Her zaman |
| Abnormality of the skin | Çok sık (%80–99) |
| Absent/small skin | Çok sık (%80–99) |
| Fine hair | Çok sık (%80–99) |
| Irregular hyperpigmentation | Çok sık (%80–99) |
| Prematurely aged appearance | Çok sık (%80–99) |
| Thin skin | Çok sık (%80–99) |
| Excessive wrinkled skin | Sık (%30–79) |
| Cigarette-paper scars | Bazen (%5–29) |
| Hair loss | Bazen (%5–29) |
| Loose redundant skin | Bazen (%5–29) |
| Open skin sore | Bazen (%5–29) |
| Fragile skin | Kaydedilmedi |
| Molluscoid pseudotumors | Kaydedilmedi |
| Sunken or indented skin due to damage | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cortical dysplasia | Her zaman |
| Delayed ability to sit | Her zaman |
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Typical absence seizure | Her zaman |
| Ventriculomegaly | Her zaman |
| Abnormal shape of brainstem | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Weakness of one side of body | Sık (%30–79) |
| Encephalomalacia | Bazen (%5–29) |
| Delayed speech and language development | Seyrek (%1–4) |
| Motor delay | Seyrek (%1–4) |
| Cerebellar cyst | Kaydedilmedi |
| More grooves in brain | Kaydedilmedi |
| Small brainstem | Kaydedilmedi |
| Small cerebellum | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Club foot on both sides | Her zaman |
| Increased mobility in finger joint | Her zaman |
| Metacarpophalangeal joint hyperextensibility | Her zaman |
| Club feet | Sık (%30–79) |
| Short foot | Sık (%30–79) |
| Small hand | Sık (%30–79) |
| Dislocated hip since birth | Bazen (%5–29) |
| Breakdown of small bones of fingers | Kaydedilmedi |
| Foot acroosteolysis | Kaydedilmedi |
| Long fingers | Kaydedilmedi |
| Slender finger | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Her zaman |
| Increased mobility of hinge joints | Her zaman |
| Loss of fat tissue in localized area | Çok sık (%80–99) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Abnormal skeletal development | Bazen (%5–29) |
| Funnel chest | Bazen (%5–29) |
| Joint dislocation | Bazen (%5–29) |
| Tendon rupture | Bazen (%5–29) |
| Increased mobility of outermost hinge joint | Kaydedilmedi |
| Permanent flexion of the finger or toe | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Collapsed lung | Her zaman |
| Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT | Her zaman |
| Nodular pattern on pulmonary HRCT | Her zaman |
| Spontaneous collapsed lung | Her zaman |
| Emphysema | Çok sık (%80–99) |
| Coughing up blood | Sık (%30–79) |
| Hemothorax | Sık (%30–79) |
| Pulmonary bulla | Sık (%30–79) |
| Repeated pneumothoraces | Sık (%30–79) |
| Pulmonary bleb | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Her zaman |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Her zaman |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Her zaman |
| Internal bleeding | Sık (%30–79) |
| Bleeding post-delivery | Bazen (%5–29) |
| Bleeding within the skull | Bazen (%5–29) |
| Subarachnoid hemorrhage | Bazen (%5–29) |
| Ecchymosis | Kaydedilmedi |
| Recurrent bleeding into lungs | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bulging eye | Sık (%30–79) |
| Partial loss of field of vision | Sık (%30–79) |
| Oculomotor nerve palsy | Bazen (%5–29) |
| Bulging cornea | Seyrek (%1–4) |
| Abnormality of eye movement | Kaydedilmedi |
| Deeply set eye | Kaydedilmedi |
| Farsightedness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Her zaman |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
| Sagging uterus | Bazen (%5–29) |
| Uterine rupture | Seyrek (%1–4) |
| Bladder hernia | Kaydedilmedi |
| Cervical insufficiency | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Her zaman |
| Premature birth | Sık (%30–79) |
| Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility | Bazen (%5–29) |
| Amniotic constriction ring | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inguinal hernia | Her zaman |
| Colon perforation | Sık (%30–79) |
| Umbilical hernia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent earlobe | Kaydedilmedi |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chest pain | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL3A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde