Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 140 kjennetegn til COL3A1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

COL3A1

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ascending aortic dissection	Alltid
Cerebral berry aneurysm	Alltid
Narrowing of pulmonic valve	Alltid
Varicose veins	Alltid
Abnormal circle of Willis morphology	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Arterial dissection	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Noen ganger (5–29 %)
Carotid cavernous fistula	Noen ganger (5–29 %)
Renovascular hypertension	Noen ganger (5–29 %)
Splenic rupture	Noen ganger (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registrert
Arterial rupture	Ikke registrert
Brain aneurysm	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gingival recession	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Early loss of adult teeth	Noen ganger (5–29 %)
Gingival fragility	Noen ganger (5–29 %)
Gum disease	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Inflamed gums	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Temporomandibular joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Absence of scalp hair	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Early tooth loss	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Narrow nasal ridge	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert
Short philtrum	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical scarring of skin	Alltid
Dermal translucency	Alltid
Hyperelastic skin	Alltid
Abnormality of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Svært ofte (80–99 %)
Fine hair	Svært ofte (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Thin skin	Svært ofte (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Ofte (30–79 %)
Cigarette-paper scars	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Loose redundant skin	Noen ganger (5–29 %)
Open skin sore	Noen ganger (5–29 %)
Fragile skin	Ikke registrert
Molluscoid pseudotumors	Ikke registrert
Sunken or indented skin due to damage	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cortical dysplasia	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Typical absence seizure	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Encephalomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Sjelden (1–4%)
Motor delay	Sjelden (1–4%)
Cerebellar cyst	Ikke registrert
More grooves in brain	Ikke registrert
Small brainstem	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club foot on both sides	Alltid
Increased mobility in finger joint	Alltid
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Alltid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registrert
Foot acroosteolysis	Ikke registrert
Long fingers	Ikke registrert
Slender finger	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Increased mobility of hinge joints	Alltid
Loss of fat tissue in localized area	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Tendon rupture	Noen ganger (5–29 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Collapsed lung	Alltid
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	Alltid
Nodular pattern on pulmonary HRCT	Alltid
Spontaneous collapsed lung	Alltid
Emphysema	Svært ofte (80–99 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Hemothorax	Ofte (30–79 %)
Pulmonary bulla	Ofte (30–79 %)
Repeated pneumothoraces	Ofte (30–79 %)
Pulmonary bleb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Alltid
Diffuse alveolar hemorrhage	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Internal bleeding	Ofte (30–79 %)
Bleeding post-delivery	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding within the skull	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)
Ecchymosis	Ikke registrert
Recurrent bleeding into lungs	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Noen ganger (5–29 %)
Bulging cornea	Sjelden (1–4%)
Abnormality of eye movement	Ikke registrert
Deeply set eye	Ikke registrert
Farsightedness	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Sagging uterus	Noen ganger (5–29 %)
Uterine rupture	Sjelden (1–4%)
Bladder hernia	Ikke registrert
Cervical insufficiency	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature rupture of membranes	Alltid
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Noen ganger (5–29 %)
Amniotic constriction ring	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Alltid
Colon perforation	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent earlobe	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL3A1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test