특성

COL3A1 연관 특성

collagen type III alpha 1 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL3A1에 연결하는 특성은 140개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Ascending aortic dissection	항상
Cerebral berry aneurysm	항상
Narrowing of pulmonic valve	항상
Varicose veins	항상
Abnormal circle of Willis morphology	자주 (30–79%)
Arteriovenous fistula	자주 (30–79%)
Descending aortic dissection	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Mini stroke	자주 (30–79%)
Mitral valve prolapse	자주 (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	자주 (30–79%)
Telangiectasia of the skin	자주 (30–79%)
Arterial dissection	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	가끔 (5–29%)
Carotid cavernous fistula	가끔 (5–29%)
Renovascular hypertension	가끔 (5–29%)
Splenic rupture	가끔 (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Aneurysm	기록되지 않음
Arterial rupture	기록되지 않음
Brain aneurysm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gingival recession	항상
Smooth philtrum	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Beaked nose	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Early loss of adult teeth	가끔 (5–29%)
Gingival fragility	가끔 (5–29%)
Gum disease	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Inflamed gums	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Temporomandibular joint dislocation	가끔 (5–29%)
Absence of scalp hair	기록되지 않음
Dental crowding	기록되지 않음
Early tooth loss	기록되지 않음
Long face	기록되지 않음
Narrow nasal ridge	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음
Short philtrum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Atypical scarring of skin	항상
Dermal translucency	항상
Hyperelastic skin	항상
Abnormality of the skin	매우 자주 (80–99%)
Absent/small skin	매우 자주 (80–99%)
Fine hair	매우 자주 (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Thin skin	매우 자주 (80–99%)
Excessive wrinkled skin	자주 (30–79%)
Cigarette-paper scars	가끔 (5–29%)
Hair loss	가끔 (5–29%)
Loose redundant skin	가끔 (5–29%)
Open skin sore	가끔 (5–29%)
Fragile skin	기록되지 않음
Molluscoid pseudotumors	기록되지 않음
Sunken or indented skin due to damage	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cortical dysplasia	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Typical absence seizure	항상
Ventriculomegaly	항상
Abnormal shape of brainstem	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Encephalomalacia	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	드물게 (1–4%)
Motor delay	드물게 (1–4%)
Cerebellar cyst	기록되지 않음
More grooves in brain	기록되지 않음
Small brainstem	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club foot on both sides	항상
Increased mobility in finger joint	항상
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	항상
Club feet	자주 (30–79%)
Short foot	자주 (30–79%)
Small hand	자주 (30–79%)
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	기록되지 않음
Foot acroosteolysis	기록되지 않음
Long fingers	기록되지 않음
Slender finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Increased mobility of hinge joints	항상
Loss of fat tissue in localized area	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Joint dislocation	가끔 (5–29%)
Tendon rupture	가끔 (5–29%)
Increased mobility of outermost hinge joint	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Collapsed lung	항상
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	항상
Nodular pattern on pulmonary HRCT	항상
Spontaneous collapsed lung	항상
Emphysema	매우 자주 (80–99%)
Coughing up blood	자주 (30–79%)
Hemothorax	자주 (30–79%)
Pulmonary bulla	자주 (30–79%)
Repeated pneumothoraces	자주 (30–79%)
Pulmonary bleb	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bruising susceptibility	항상
Diffuse alveolar hemorrhage	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Internal bleeding	자주 (30–79%)
Bleeding post-delivery	가끔 (5–29%)
Bleeding within the skull	가끔 (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	가끔 (5–29%)
Ecchymosis	기록되지 않음
Recurrent bleeding into lungs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Partial loss of field of vision	자주 (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	가끔 (5–29%)
Bulging cornea	드물게 (1–4%)
Abnormality of eye movement	기록되지 않음
Deeply set eye	기록되지 않음
Farsightedness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Premature rupture of membranes	항상
Premature birth	자주 (30–79%)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	가끔 (5–29%)
Amniotic constriction ring	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Absent earlobe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL3A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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