Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 140 egenskaber til COL3A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COL3A1

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ascending aortic dissection	Altid
Cerebral berry aneurysm	Altid
Narrowing of pulmonic valve	Altid
Varicose veins	Altid
Abnormal circle of Willis morphology	Ofte (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Arterial dissection	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Nogle gange (5–29 %)
Carotid cavernous fistula	Nogle gange (5–29 %)
Renovascular hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Splenic rupture	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Ikke registreret
Arterial rupture	Ikke registreret
Brain aneurysm	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gingival recession	Altid
Smooth philtrum	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Beaked nose	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Early loss of adult teeth	Nogle gange (5–29 %)
Gingival fragility	Nogle gange (5–29 %)
Gum disease	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Inflamed gums	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Temporomandibular joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Absence of scalp hair	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Early tooth loss	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Narrow nasal ridge	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Short philtrum	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical scarring of skin	Altid
Dermal translucency	Altid
Hyperelastic skin	Altid
Abnormality of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Meget ofte (80–99 %)
Fine hair	Meget ofte (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Ofte (30–79 %)
Cigarette-paper scars	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Loose redundant skin	Nogle gange (5–29 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)
Fragile skin	Ikke registreret
Molluscoid pseudotumors	Ikke registreret
Sunken or indented skin due to damage	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cortical dysplasia	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Typical absence seizure	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Encephalomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Sjældent (1–4%)
Motor delay	Sjældent (1–4%)
Cerebellar cyst	Ikke registreret
More grooves in brain	Ikke registreret
Small brainstem	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Altid
Increased mobility in finger joint	Altid
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Altid
Club feet	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registreret
Foot acroosteolysis	Ikke registreret
Long fingers	Ikke registreret
Slender finger	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Increased mobility of hinge joints	Altid
Loss of fat tissue in localized area	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Tendon rupture	Nogle gange (5–29 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collapsed lung	Altid
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	Altid
Nodular pattern on pulmonary HRCT	Altid
Spontaneous collapsed lung	Altid
Emphysema	Meget ofte (80–99 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Hemothorax	Ofte (30–79 %)
Pulmonary bulla	Ofte (30–79 %)
Repeated pneumothoraces	Ofte (30–79 %)
Pulmonary bleb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Altid
Diffuse alveolar hemorrhage	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Internal bleeding	Ofte (30–79 %)
Bleeding post-delivery	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Ecchymosis	Ikke registreret
Recurrent bleeding into lungs	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Bulging cornea	Sjældent (1–4%)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret
Deeply set eye	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Altid
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Sagging uterus	Nogle gange (5–29 %)
Uterine rupture	Sjældent (1–4%)
Bladder hernia	Ikke registreret
Cervical insufficiency	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature rupture of membranes	Altid
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Nogle gange (5–29 %)
Amniotic constriction ring	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Altid
Colon perforation	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent earlobe	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL3A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test