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Merkmale
Mit COL3A1 verknüpfte Merkmale
collagen type III alpha 1 chain
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 140 Merkmale mit COL3A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Gingival recession | Immer |
| Smooth philtrum | Immer |
| Underdeveloped tissue around nostril | Immer |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Immer |
| Beaked nose | Häufig (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Early loss of adult teeth | Manchmal (5–29 %) |
| Gingival fragility | Manchmal (5–29 %) |
| Gum disease | Manchmal (5–29 %) |
| High, narrow palate | Manchmal (5–29 %) |
| Inflamed gums | Manchmal (5–29 %) |
| Narrow mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Temporomandibular joint dislocation | Manchmal (5–29 %) |
| Absence of scalp hair | Nicht erfasst |
| Dental crowding | Nicht erfasst |
| Early tooth loss | Nicht erfasst |
| Long face | Nicht erfasst |
| Narrow nasal ridge | Nicht erfasst |
| Receding chin | Nicht erfasst |
| Short philtrum | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Immer |
| Dermal translucency | Immer |
| Hyperelastic skin | Immer |
| Abnormality of the skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Absent/small skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fine hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thin skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Häufig (30–79 %) |
| Cigarette-paper scars | Manchmal (5–29 %) |
| Hair loss | Manchmal (5–29 %) |
| Loose redundant skin | Manchmal (5–29 %) |
| Open skin sore | Manchmal (5–29 %) |
| Fragile skin | Nicht erfasst |
| Molluscoid pseudotumors | Nicht erfasst |
| Sunken or indented skin due to damage | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cortical dysplasia | Immer |
| Delayed ability to sit | Immer |
| Delayed ability to walk | Immer |
| Typical absence seizure | Immer |
| Ventriculomegaly | Immer |
| Abnormal shape of brainstem | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Weakness of one side of body | Häufig (30–79 %) |
| Encephalomalacia | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Selten (1–4 %) |
| Motor delay | Selten (1–4 %) |
| Cerebellar cyst | Nicht erfasst |
| More grooves in brain | Nicht erfasst |
| Small brainstem | Nicht erfasst |
| Small cerebellum | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Club foot on both sides | Immer |
| Increased mobility in finger joint | Immer |
| Metacarpophalangeal joint hyperextensibility | Immer |
| Club feet | Häufig (30–79 %) |
| Short foot | Häufig (30–79 %) |
| Small hand | Häufig (30–79 %) |
| Dislocated hip since birth | Manchmal (5–29 %) |
| Breakdown of small bones of fingers | Nicht erfasst |
| Foot acroosteolysis | Nicht erfasst |
| Long fingers | Nicht erfasst |
| Slender finger | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Immer |
| Increased mobility of hinge joints | Immer |
| Loss of fat tissue in localized area | Sehr häufig (80–99 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Manchmal (5–29 %) |
| Funnel chest | Manchmal (5–29 %) |
| Joint dislocation | Manchmal (5–29 %) |
| Tendon rupture | Manchmal (5–29 %) |
| Increased mobility of outermost hinge joint | Nicht erfasst |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Collapsed lung | Immer |
| Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT | Immer |
| Nodular pattern on pulmonary HRCT | Immer |
| Spontaneous collapsed lung | Immer |
| Emphysema | Sehr häufig (80–99 %) |
| Coughing up blood | Häufig (30–79 %) |
| Hemothorax | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary bulla | Häufig (30–79 %) |
| Repeated pneumothoraces | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary bleb | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Immer |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Immer |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Immer |
| Internal bleeding | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding post-delivery | Manchmal (5–29 %) |
| Bleeding within the skull | Manchmal (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | Manchmal (5–29 %) |
| Ecchymosis | Nicht erfasst |
| Recurrent bleeding into lungs | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bulging eye | Häufig (30–79 %) |
| Partial loss of field of vision | Häufig (30–79 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Bulging cornea | Selten (1–4 %) |
| Abnormality of eye movement | Nicht erfasst |
| Deeply set eye | Nicht erfasst |
| Farsightedness | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Undescended testes | Immer |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Sagging uterus | Manchmal (5–29 %) |
| Uterine rupture | Selten (1–4 %) |
| Bladder hernia | Nicht erfasst |
| Cervical insufficiency | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Immer |
| Premature birth | Häufig (30–79 %) |
| Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility | Manchmal (5–29 %) |
| Amniotic constriction ring | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Immer |
| Colon perforation | Häufig (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent earlobe | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chest pain | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL3A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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