AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
Human Phenotype Ontology łączy z COL3A1 140 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ascending aortic dissection | Zawsze |
| Cerebral berry aneurysm | Zawsze |
| Narrowing of pulmonic valve | Zawsze |
| Varicose veins | Zawsze |
| Abnormal circle of Willis morphology | Często (30–79%) |
| Arteriovenous fistula | Często (30–79%) |
| Descending aortic dissection | Często (30–79%) |
| High blood pressure | Często (30–79%) |
| Mini stroke | Często (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Często (30–79%) |
| Narrowing and hardening of arteries | Często (30–79%) |
| Telangiectasia of the skin | Często (30–79%) |
| Arterial dissection | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Bulging of wall of large artery located above heart | Czasami (5–29%) |
| Carotid cavernous fistula | Czasami (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Czasami (5–29%) |
| Splenic rupture | Czasami (5–29%) |
| Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Aneurysm | Nie odnotowano |
| Arterial rupture | Nie odnotowano |
| Brain aneurysm | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Gingival recession | Zawsze |
| Smooth philtrum | Zawsze |
| Underdeveloped tissue around nostril | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Beaked nose | Często (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Early loss of adult teeth | Czasami (5–29%) |
| Gingival fragility | Czasami (5–29%) |
| Gum disease | Czasami (5–29%) |
| High, narrow palate | Czasami (5–29%) |
| Inflamed gums | Czasami (5–29%) |
| Narrow mouth | Czasami (5–29%) |
| Temporomandibular joint dislocation | Czasami (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Nie odnotowano |
| Dental crowding | Nie odnotowano |
| Early tooth loss | Nie odnotowano |
| Long face | Nie odnotowano |
| Narrow nasal ridge | Nie odnotowano |
| Receding chin | Nie odnotowano |
| Short philtrum | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Zawsze |
| Dermal translucency | Zawsze |
| Hyperelastic skin | Zawsze |
| Abnormality of the skin | Bardzo często (80–99%) |
| Absent/small skin | Bardzo często (80–99%) |
| Fine hair | Bardzo często (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Bardzo często (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Bardzo często (80–99%) |
| Thin skin | Bardzo często (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Często (30–79%) |
| Cigarette-paper scars | Czasami (5–29%) |
| Hair loss | Czasami (5–29%) |
| Loose redundant skin | Czasami (5–29%) |
| Open skin sore | Czasami (5–29%) |
| Fragile skin | Nie odnotowano |
| Molluscoid pseudotumors | Nie odnotowano |
| Sunken or indented skin due to damage | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cortical dysplasia | Zawsze |
| Delayed ability to sit | Zawsze |
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Typical absence seizure | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
| Abnormal shape of brainstem | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Często (30–79%) |
| Encephalomalacia | Czasami (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Rzadko (1–4%) |
| Motor delay | Rzadko (1–4%) |
| Cerebellar cyst | Nie odnotowano |
| More grooves in brain | Nie odnotowano |
| Small brainstem | Nie odnotowano |
| Small cerebellum | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club foot on both sides | Zawsze |
| Increased mobility in finger joint | Zawsze |
| Metacarpophalangeal joint hyperextensibility | Zawsze |
| Club feet | Często (30–79%) |
| Short foot | Często (30–79%) |
| Small hand | Często (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | Czasami (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Nie odnotowano |
| Foot acroosteolysis | Nie odnotowano |
| Long fingers | Nie odnotowano |
| Slender finger | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Zawsze |
| Increased mobility of hinge joints | Zawsze |
| Loss of fat tissue in localized area | Bardzo często (80–99%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Czasami (5–29%) |
| Funnel chest | Czasami (5–29%) |
| Joint dislocation | Czasami (5–29%) |
| Tendon rupture | Czasami (5–29%) |
| Increased mobility of outermost hinge joint | Nie odnotowano |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Collapsed lung | Zawsze |
| Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT | Zawsze |
| Nodular pattern on pulmonary HRCT | Zawsze |
| Spontaneous collapsed lung | Zawsze |
| Emphysema | Bardzo często (80–99%) |
| Coughing up blood | Często (30–79%) |
| Hemothorax | Często (30–79%) |
| Pulmonary bulla | Często (30–79%) |
| Repeated pneumothoraces | Często (30–79%) |
| Pulmonary bleb | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Zawsze |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Zawsze |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Zawsze |
| Internal bleeding | Często (30–79%) |
| Bleeding post-delivery | Czasami (5–29%) |
| Bleeding within the skull | Czasami (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | Czasami (5–29%) |
| Ecchymosis | Nie odnotowano |
| Recurrent bleeding into lungs | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bulging eye | Często (30–79%) |
| Partial loss of field of vision | Często (30–79%) |
| Oculomotor nerve palsy | Czasami (5–29%) |
| Bulging cornea | Rzadko (1–4%) |
| Abnormality of eye movement | Nie odnotowano |
| Deeply set eye | Nie odnotowano |
| Farsightedness | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Zawsze |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Sagging uterus | Czasami (5–29%) |
| Uterine rupture | Rzadko (1–4%) |
| Bladder hernia | Nie odnotowano |
| Cervical insufficiency | Nie odnotowano |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Zawsze |
| Premature birth | Często (30–79%) |
| Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility | Czasami (5–29%) |
| Amniotic constriction ring | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Zawsze |
| Colon perforation | Często (30–79%) |
| Umbilical hernia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent earlobe | Nie odnotowano |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chest pain | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL3A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni