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Traits
Traits linked to COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
The Human Phenotype Ontology links 140 traits to COL3A1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gingival recession | Sempre |
| Smooth philtrum | Sempre |
| Underdeveloped tissue around nostril | Sempre |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Sempre |
| Beaked nose | Spesso (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Early loss of adult teeth | A volte (5–29%) |
| Gingival fragility | A volte (5–29%) |
| Gum disease | A volte (5–29%) |
| High, narrow palate | A volte (5–29%) |
| Inflamed gums | A volte (5–29%) |
| Narrow mouth | A volte (5–29%) |
| Temporomandibular joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Non registrato |
| Dental crowding | Non registrato |
| Early tooth loss | Non registrato |
| Long face | Non registrato |
| Narrow nasal ridge | Non registrato |
| Receding chin | Non registrato |
| Short philtrum | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Sempre |
| Dermal translucency | Sempre |
| Hyperelastic skin | Sempre |
| Abnormality of the skin | Molto spesso (80–99%) |
| Absent/small skin | Molto spesso (80–99%) |
| Fine hair | Molto spesso (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Prematurely aged appearance | Molto spesso (80–99%) |
| Thin skin | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Spesso (30–79%) |
| Cigarette-paper scars | A volte (5–29%) |
| Hair loss | A volte (5–29%) |
| Loose redundant skin | A volte (5–29%) |
| Open skin sore | A volte (5–29%) |
| Fragile skin | Non registrato |
| Molluscoid pseudotumors | Non registrato |
| Sunken or indented skin due to damage | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cortical dysplasia | Sempre |
| Delayed ability to sit | Sempre |
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Typical absence seizure | Sempre |
| Ventriculomegaly | Sempre |
| Abnormal shape of brainstem | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Weakness of one side of body | Spesso (30–79%) |
| Encephalomalacia | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Raramente (1–4%) |
| Motor delay | Raramente (1–4%) |
| Cerebellar cyst | Non registrato |
| More grooves in brain | Non registrato |
| Small brainstem | Non registrato |
| Small cerebellum | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club foot on both sides | Sempre |
| Increased mobility in finger joint | Sempre |
| Metacarpophalangeal joint hyperextensibility | Sempre |
| Club feet | Spesso (30–79%) |
| Short foot | Spesso (30–79%) |
| Small hand | Spesso (30–79%) |
| Dislocated hip since birth | A volte (5–29%) |
| Breakdown of small bones of fingers | Non registrato |
| Foot acroosteolysis | Non registrato |
| Long fingers | Non registrato |
| Slender finger | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
| Increased mobility of hinge joints | Sempre |
| Loss of fat tissue in localized area | Molto spesso (80–99%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Tendon rupture | A volte (5–29%) |
| Increased mobility of outermost hinge joint | Non registrato |
| Permanent flexion of the finger or toe | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Collapsed lung | Sempre |
| Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT | Sempre |
| Nodular pattern on pulmonary HRCT | Sempre |
| Spontaneous collapsed lung | Sempre |
| Emphysema | Molto spesso (80–99%) |
| Coughing up blood | Spesso (30–79%) |
| Hemothorax | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary bulla | Spesso (30–79%) |
| Repeated pneumothoraces | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary bleb | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sempre |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Internal bleeding | Spesso (30–79%) |
| Bleeding post-delivery | A volte (5–29%) |
| Bleeding within the skull | A volte (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | A volte (5–29%) |
| Ecchymosis | Non registrato |
| Recurrent bleeding into lungs | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Spesso (30–79%) |
| Partial loss of field of vision | Spesso (30–79%) |
| Oculomotor nerve palsy | A volte (5–29%) |
| Bulging cornea | Raramente (1–4%) |
| Abnormality of eye movement | Non registrato |
| Deeply set eye | Non registrato |
| Farsightedness | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Sempre |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Sagging uterus | A volte (5–29%) |
| Uterine rupture | Raramente (1–4%) |
| Bladder hernia | Non registrato |
| Cervical insufficiency | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature rupture of membranes | Sempre |
| Premature birth | Spesso (30–79%) |
| Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility | A volte (5–29%) |
| Amniotic constriction ring | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inguinal hernia | Sempre |
| Colon perforation | Spesso (30–79%) |
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent earlobe | Non registrato |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chest pain | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL3A1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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