Rasgos

Rasgos asociados a COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 140 rasgos a COL3A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COL3A1

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ascending aortic dissection	Siempre
Cerebral berry aneurysm	Siempre
Narrowing of pulmonic valve	Siempre
Varicose veins	Siempre
Abnormal circle of Willis morphology	Frecuente (30–79 %)
Arteriovenous fistula	Frecuente (30–79 %)
Descending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Mini stroke	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Frecuente (30–79 %)
Telangiectasia of the skin	Frecuente (30–79 %)
Arterial dissection	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	A veces (5–29 %)
Carotid cavernous fistula	A veces (5–29 %)
Renovascular hypertension	A veces (5–29 %)
Splenic rupture	A veces (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Aneurysm	No registrado
Arterial rupture	No registrado
Brain aneurysm	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gingival recession	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Beaked nose	Frecuente (30–79 %)
Decreased volume of lip	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Early loss of adult teeth	A veces (5–29 %)
Gingival fragility	A veces (5–29 %)
Gum disease	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Inflamed gums	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Temporomandibular joint dislocation	A veces (5–29 %)
Absence of scalp hair	No registrado
Dental crowding	No registrado
Early tooth loss	No registrado
Long face	No registrado
Narrow nasal ridge	No registrado
Receding chin	No registrado
Short philtrum	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical scarring of skin	Siempre
Dermal translucency	Siempre
Hyperelastic skin	Siempre
Abnormality of the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small skin	Muy frecuente (80–99 %)
Fine hair	Muy frecuente (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Prematurely aged appearance	Muy frecuente (80–99 %)
Thin skin	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Frecuente (30–79 %)
Cigarette-paper scars	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Loose redundant skin	A veces (5–29 %)
Open skin sore	A veces (5–29 %)
Fragile skin	No registrado
Molluscoid pseudotumors	No registrado
Sunken or indented skin due to damage	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cortical dysplasia	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Typical absence seizure	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Encephalomalacia	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	Raro (1–4 %)
Motor delay	Raro (1–4 %)
Cerebellar cyst	No registrado
More grooves in brain	No registrado
Small brainstem	No registrado
Small cerebellum	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club foot on both sides	Siempre
Increased mobility in finger joint	Siempre
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Siempre
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Short foot	Frecuente (30–79 %)
Small hand	Frecuente (30–79 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Breakdown of small bones of fingers	No registrado
Foot acroosteolysis	No registrado
Long fingers	No registrado
Slender finger	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Increased mobility of hinge joints	Siempre
Loss of fat tissue in localized area	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skeletal development	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Joint dislocation	A veces (5–29 %)
Tendon rupture	A veces (5–29 %)
Increased mobility of outermost hinge joint	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Collapsed lung	Siempre
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	Siempre
Nodular pattern on pulmonary HRCT	Siempre
Spontaneous collapsed lung	Siempre
Emphysema	Muy frecuente (80–99 %)
Coughing up blood	Frecuente (30–79 %)
Hemothorax	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary bulla	Frecuente (30–79 %)
Repeated pneumothoraces	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary bleb	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Siempre
Diffuse alveolar hemorrhage	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Internal bleeding	Frecuente (30–79 %)
Bleeding post-delivery	A veces (5–29 %)
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)
Ecchymosis	No registrado
Recurrent bleeding into lungs	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Frecuente (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Bulging cornea	Raro (1–4 %)
Abnormality of eye movement	No registrado
Deeply set eye	No registrado
Farsightedness	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Siempre
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Sagging uterus	A veces (5–29 %)
Uterine rupture	Raro (1–4 %)
Bladder hernia	No registrado
Cervical insufficiency	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature rupture of membranes	Siempre
Premature birth	Frecuente (30–79 %)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	A veces (5–29 %)
Amniotic constriction ring	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Siempre
Colon perforation	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent earlobe	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL3A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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