Traits

Traits linked to COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

The Human Phenotype Ontology links 140 traits to COL3A1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ascending aortic dissection	Aina
Cerebral berry aneurysm	Aina
Narrowing of pulmonic valve	Aina
Varicose veins	Aina
Abnormal circle of Willis morphology	Usein (30–79%)
Arteriovenous fistula	Usein (30–79%)
Descending aortic dissection	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Mini stroke	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Usein (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Usein (30–79%)
Arterial dissection	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Joskus (5–29%)
Carotid cavernous fistula	Joskus (5–29%)
Renovascular hypertension	Joskus (5–29%)
Splenic rupture	Joskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Ei kirjattu
Arterial rupture	Ei kirjattu
Brain aneurysm	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Gingival recession	Aina
Smooth philtrum	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Beaked nose	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Early loss of adult teeth	Joskus (5–29%)
Gingival fragility	Joskus (5–29%)
Gum disease	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Inflamed gums	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Temporomandibular joint dislocation	Joskus (5–29%)
Absence of scalp hair	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Early tooth loss	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Narrow nasal ridge	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical scarring of skin	Aina
Dermal translucency	Aina
Hyperelastic skin	Aina
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small skin	Hyvin usein (80–99%)
Fine hair	Hyvin usein (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Usein (30–79%)
Cigarette-paper scars	Joskus (5–29%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Loose redundant skin	Joskus (5–29%)
Open skin sore	Joskus (5–29%)
Fragile skin	Ei kirjattu
Molluscoid pseudotumors	Ei kirjattu
Sunken or indented skin due to damage	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cortical dysplasia	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Typical absence seizure	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Encephalomalacia	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Harvinainen (1–4 %)
Motor delay	Harvinainen (1–4 %)
Cerebellar cyst	Ei kirjattu
More grooves in brain	Ei kirjattu
Small brainstem	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Club foot on both sides	Aina
Increased mobility in finger joint	Aina
Metacarpophalangeal joint hyperextensibility	Aina
Club feet	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Small hand	Usein (30–79%)
Dislocated hip since birth	Joskus (5–29%)
Breakdown of small bones of fingers	Ei kirjattu
Foot acroosteolysis	Ei kirjattu
Long fingers	Ei kirjattu
Slender finger	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Increased mobility of hinge joints	Aina
Loss of fat tissue in localized area	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Tendon rupture	Joskus (5–29%)
Increased mobility of outermost hinge joint	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Collapsed lung	Aina
Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT	Aina
Nodular pattern on pulmonary HRCT	Aina
Spontaneous collapsed lung	Aina
Emphysema	Hyvin usein (80–99%)
Coughing up blood	Usein (30–79%)
Hemothorax	Usein (30–79%)
Pulmonary bulla	Usein (30–79%)
Repeated pneumothoraces	Usein (30–79%)
Pulmonary bleb	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Aina
Diffuse alveolar hemorrhage	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Internal bleeding	Usein (30–79%)
Bleeding post-delivery	Joskus (5–29%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Ei kirjattu
Recurrent bleeding into lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)
Bulging cornea	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu
Deeply set eye	Ei kirjattu
Farsightedness	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Aina
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Sagging uterus	Joskus (5–29%)
Uterine rupture	Harvinainen (1–4 %)
Bladder hernia	Ei kirjattu
Cervical insufficiency	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature rupture of membranes	Aina
Premature birth	Usein (30–79%)
Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility	Joskus (5–29%)
Amniotic constriction ring	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Aina
Colon perforation	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent earlobe	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COL3A1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test