Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP19

centrosomal protein 19

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q29
Koordinaadid
Kromosoom 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6 kb
Valk
163 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC14126
Varasemad tähised
C3orf34
MANE Select transkript
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Monogeenne rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

    • Päriliku päritoluga rasvumine (leptiin-melanokortiini rada)

      Varajases eas algav raske rasvumine, mis on põhjustatud isutuse reguleerimise ühe geeni defektidest, sh MC4R, SIM1 (domineeriv) ning LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (retsessiivne) puudulikkus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mõnede vormide puhul on saadaval sihtravimid: metreleptiin leptiini puudulikkuse korral ning setmelanotiid POMC, PCSK1 ja LEPR puudulikkuse korral.

Kuidas CEP19 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CEP19. CEP19 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 3, vahemikus 196 209 264 kuni 197 209 263.Kromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, pöördne ahelZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, otsene ahelSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, pöördne ahelPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, pöördne ahelDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, pöördne ahelDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, pöördne ahelTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, pöördne ahelTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, pöördne ahelUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, pöördne ahelRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, pöördne ahelSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, pöördne ahelWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, otsene ahelFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, otsene ahelNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, otsene ahelPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, pöördne ahelCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, otsene ahelPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, otsene ahelSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, pöördne ahelNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, otsene ahelNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, pöördne ahelPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, pöördne ahelMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, pöördne ahelDLG1CEP19 skeem: 3 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 196 706 277–196 707 912, 1636 alustEkson 2: 196 708 528–196 708 727, 200 alustEkson 1: 196 711 929–196 712 250, 322 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 6 kb; neist 492 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP19

1

koht geenis CEP19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP19 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP19 geen: centrosomal protein 19. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19 geen: centrosomal protein 19 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep19

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test