Características

Características associadas a CEP120

centrosomal protein 120

A Human Phenotype Ontology associa 114 características a CEP120, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bumpy tongue	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Hamartoma of tongue	Frequente (30–79%)
Incomplete cleft of the upper lip	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Born with teeth	Não registado
Cleft lip	Não registado
Cleft tongue	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Decreased size of facial bones	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Prominent nose	Não registado
Small retruded chin	Não registado
Unicoronal synostosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Horizontal ribs	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Short long bone	Sempre
Short ribs	Sempre
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal collarbone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Frequente (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Bell-shaped thorax	Não registado
Squared iliac bones	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Preaxial polydactyly	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Short calf bone	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Short shinbone	Frequente (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra little finger	Por vezes (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Não registado
Flat acetabular roof	Não registado
Postaxial polydactyly	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Duane anomaly	Por vezes (5–29%)
Hole in the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Nephronophthisis	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Não registado
Cystic kidney disease	Não registado
Small kidneys	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Omphalocele	Frequente (30–79%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Absent/small lungs	Por vezes (5–29%)
Poorly developed lungs	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP120 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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