Tratti

Tratti collegati a CEP120

centrosomal protein 120

La Human Phenotype Ontology collega 114 tratti a CEP120, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bumpy tongue	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Hamartoma of tongue	Spesso (30–79%)
Incomplete cleft of the upper lip	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Born with teeth	Non registrato
Cleft lip	Non registrato
Cleft tongue	Non registrato
Coarse facial features	Non registrato
Decreased size of facial bones	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Prominent nose	Non registrato
Small retruded chin	Non registrato
Unicoronal synostosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal ribs	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Short long bone	Sempre
Short ribs	Sempre
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal collarbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Spesso (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Bell-shaped thorax	Non registrato
Squared iliac bones	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Preaxial polydactyly	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Short calf bone	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Short shinbone	Spesso (30–79%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Extra little finger	A volte (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato
Flat acetabular roof	Non registrato
Postaxial polydactyly	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Molto spesso (80–99%)
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Duane anomaly	A volte (5–29%)
Hole in the back of the eye	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	A volte (5–29%)
Nephronophthisis	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Non registrato
Cystic kidney disease	Non registrato
Small kidneys	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Omphalocele	Spesso (30–79%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Absent anus	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Absent/small lungs	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CEP120 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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