Rysy

Rysy spojené s CEP120

centrosomal protein 120

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP120 114 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bumpy tongue	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Často (30–79 %)
Incomplete cleft of the upper lip	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Born with teeth	Nezaznamenáno
Cleft lip	Nezaznamenáno
Cleft tongue	Nezaznamenáno
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Decreased size of facial bones	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno
Small retruded chin	Nezaznamenáno
Unicoronal synostosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal ribs	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Narrow chest	Vždy
Short long bone	Vždy
Short ribs	Vždy
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal collarbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Často (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Bell-shaped thorax	Nezaznamenáno
Squared iliac bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Molar tooth sign on MRI	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Preaxial polydactyly	Vždy
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Short calf bone	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Short shinbone	Často (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Extra little finger	Někdy (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Nezaznamenáno
Flat acetabular roof	Nezaznamenáno
Postaxial polydactyly	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Velmi často (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Duane anomaly	Někdy (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Někdy (5–29 %)
Nephronophthisis	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Nezaznamenáno
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Small kidneys	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Omphalocele	Často (30–79 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Absent/small lungs	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP120 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test