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Merkmale
Mit CEP120 verknüpfte Merkmale
centrosomal protein 120
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 114 Merkmale mit CEP120, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bumpy tongue | Häufig (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Häufig (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Häufig (30–79 %) |
| Hamartoma of tongue | Häufig (30–79 %) |
| Incomplete cleft of the upper lip | Häufig (30–79 %) |
| Long face | Häufig (30–79 %) |
| Relatively large head | Häufig (30–79 %) |
| Sparse eyebrow | Häufig (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft palate | Manchmal (5–29 %) |
| Encephalocele | Manchmal (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Born with teeth | Nicht erfasst |
| Cleft lip | Nicht erfasst |
| Cleft tongue | Nicht erfasst |
| Coarse facial features | Nicht erfasst |
| Decreased size of facial bones | Nicht erfasst |
| Midface retrusion | Nicht erfasst |
| Prominent nose | Nicht erfasst |
| Small retruded chin | Nicht erfasst |
| Unicoronal synostosis | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Horizontal ribs | Immer |
| Low muscle tone | Immer |
| Narrow chest | Immer |
| Short long bone | Immer |
| Short ribs | Immer |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Häufig (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Häufig (30–79 %) |
| Hypoplastic pelvis | Häufig (30–79 %) |
| Narrow greater sciatic notch | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Bell-shaped thorax | Nicht erfasst |
| Squared iliac bones | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Immer |
| Molar tooth sign on MRI | Immer |
| Ataxia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Häufig (30–79 %) |
| Small cerebellum | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Manchmal (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| More grooves in brain | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | Immer |
| Smaller or shorter than typical limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Häufig (30–79 %) |
| Short calf bone | Häufig (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Short foot | Häufig (30–79 %) |
| Short shinbone | Häufig (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | Manchmal (5–29 %) |
| Extra finger | Manchmal (5–29 %) |
| Extra little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Manchmal (5–29 %) |
| Fused toes | Manchmal (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Nicht erfasst |
| Flat acetabular roof | Nicht erfasst |
| Postaxial polydactyly | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Manchmal (5–29 %) |
| Cat eye | Manchmal (5–29 %) |
| Cross-eyed | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Duane anomaly | Manchmal (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Visual loss | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Kidney damage | Manchmal (5–29 %) |
| Nephronophthisis | Manchmal (5–29 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | Nicht erfasst |
| Cystic kidney disease | Nicht erfasst |
| Small kidneys | Nicht erfasst |
| Undescended testes | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Omphalocele | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
| Absent anus | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Apnea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Sehr häufig (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small lungs | Manchmal (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Manchmal (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Manchmal (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
| Large ears | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP120 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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