AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CEP120
centrosomal protein 120
Human Phenotype Ontology knytter 114 kjennetegn til CEP120, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bumpy tongue | Ofte (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Ofte (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Hamartoma of tongue | Ofte (30–79 %) |
| Incomplete cleft of the upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Relatively large head | Ofte (30–79 %) |
| Sparse eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Encephalocele | Noen ganger (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Born with teeth | Ikke registrert |
| Cleft lip | Ikke registrert |
| Cleft tongue | Ikke registrert |
| Coarse facial features | Ikke registrert |
| Decreased size of facial bones | Ikke registrert |
| Midface retrusion | Ikke registrert |
| Prominent nose | Ikke registrert |
| Small retruded chin | Ikke registrert |
| Unicoronal synostosis | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Horizontal ribs | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Narrow chest | Alltid |
| Short long bone | Alltid |
| Short ribs | Alltid |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Svært ofte (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Hypoplastic pelvis | Ofte (30–79 %) |
| Narrow greater sciatic notch | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Bell-shaped thorax | Ikke registrert |
| Squared iliac bones | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Molar tooth sign on MRI | Alltid |
| Ataxia | Svært ofte (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofte (30–79 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Ofte (30–79 %) |
| Small cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Noen ganger (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| More grooves in brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Tremor | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | Alltid |
| Smaller or shorter than typical limbs | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Ofte (30–79 %) |
| Short calf bone | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Short foot | Ofte (30–79 %) |
| Short shinbone | Ofte (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Fused toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Ikke registrert |
| Flat acetabular roof | Ikke registrert |
| Postaxial polydactyly | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Svært ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Cat eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Duane anomaly | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Kidney damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Nephronophthisis | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | Ikke registrert |
| Cystic kidney disease | Ikke registrert |
| Small kidneys | Ikke registrert |
| Undescended testes | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Omphalocele | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent anus | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Svært ofte (80–99 %) |
| Apnea | Svært ofte (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Svært ofte (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Large ears | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP120 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker