Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP120

centrosomal protein 120

Human Phenotype Ontology knytter 114 egenskaber til CEP120, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CEP120

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bumpy tongue	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Ofte (30–79 %)
Incomplete cleft of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Born with teeth	Ikke registreret
Cleft lip	Ikke registreret
Cleft tongue	Ikke registreret
Coarse facial features	Ikke registreret
Decreased size of facial bones	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret
Small retruded chin	Ikke registreret
Unicoronal synostosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horizontal ribs	Altid
Low muscle tone	Altid
Narrow chest	Altid
Short long bone	Altid
Short ribs	Altid
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal collarbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Ofte (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Bell-shaped thorax	Ikke registreret
Squared iliac bones	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Molar tooth sign on MRI	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Preaxial polydactyly	Altid
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Short calf bone	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Short shinbone	Ofte (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra little finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Ikke registreret
Flat acetabular roof	Ikke registreret
Postaxial polydactyly	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Duane anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Nephronophthisis	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Ikke registreret
Cystic kidney disease	Ikke registreret
Small kidneys	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Absent/small lungs	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP120 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test