Cechy

Cechy powiązane z CEP120

centrosomal protein 120

Human Phenotype Ontology łączy z CEP120 114 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bumpy tongue	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Hamartoma of tongue	Często (30–79%)
Incomplete cleft of the upper lip	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Born with teeth	Nie odnotowano
Cleft lip	Nie odnotowano
Cleft tongue	Nie odnotowano
Coarse facial features	Nie odnotowano
Decreased size of facial bones	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano
Small retruded chin	Nie odnotowano
Unicoronal synostosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Horizontal ribs	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Short ribs	Zawsze
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal collarbone	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Często (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Często (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Bell-shaped thorax	Nie odnotowano
Squared iliac bones	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Molar tooth sign on MRI	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Preaxial polydactyly	Zawsze
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Short calf bone	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short foot	Często (30–79%)
Short shinbone	Często (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Extra little finger	Czasami (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Nie odnotowano
Flat acetabular roof	Nie odnotowano
Postaxial polydactyly	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Duane anomaly	Czasami (5–29%)
Hole in the back of the eye	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Nephronophthisis	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Nie odnotowano
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Small kidneys	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Omphalocele	Często (30–79%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Absent anus	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Absent/small lungs	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Large ears	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CEP120 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test