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Rasgos
Rasgos asociados a CEP120
centrosomal protein 120
El Human Phenotype Ontology asocia 114 rasgos a CEP120, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bumpy tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Hamartoma of tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Incomplete cleft of the upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Relatively large head | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Born with teeth | No registrado |
| Cleft lip | No registrado |
| Cleft tongue | No registrado |
| Coarse facial features | No registrado |
| Decreased size of facial bones | No registrado |
| Midface retrusion | No registrado |
| Prominent nose | No registrado |
| Small retruded chin | No registrado |
| Unicoronal synostosis | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Horizontal ribs | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Narrow chest | Siempre |
| Short long bone | Siempre |
| Short ribs | Siempre |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplastic pelvis | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow greater sciatic notch | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Bell-shaped thorax | No registrado |
| Squared iliac bones | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Molar tooth sign on MRI | Siempre |
| Ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Small cerebellum | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| More grooves in brain | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Preaxial polydactyly | Siempre |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Frecuente (30–79 %) |
| Short calf bone | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Short foot | Frecuente (30–79 %) |
| Short shinbone | Frecuente (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
| Extra little finger | A veces (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | No registrado |
| Flat acetabular roof | No registrado |
| Postaxial polydactyly | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oculomotor apraxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Duane anomaly | A veces (5–29 %) |
| Hole in the back of the eye | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Nephronophthisis | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | No registrado |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Small kidneys | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Omphalocele | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Absent anus | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small lungs | A veces (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Large ears | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEP120 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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