Ominaisuudet

Geeniin CEP120 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 120

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP120-geeniin 114 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CEP120

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bumpy tongue	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Hamartoma of tongue	Usein (30–79%)
Incomplete cleft of the upper lip	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Relatively large head	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Born with teeth	Ei kirjattu
Cleft lip	Ei kirjattu
Cleft tongue	Ei kirjattu
Coarse facial features	Ei kirjattu
Decreased size of facial bones	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu
Small retruded chin	Ei kirjattu
Unicoronal synostosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal ribs	Aina
Low muscle tone	Aina
Narrow chest	Aina
Short long bone	Aina
Short ribs	Aina
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal collarbone	Usein (30–79%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Usein (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Bell-shaped thorax	Ei kirjattu
Squared iliac bones	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Molar tooth sign on MRI	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Preaxial polydactyly	Aina
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Short calf bone	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Short shinbone	Usein (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Extra little finger	Joskus (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Ei kirjattu
Flat acetabular roof	Ei kirjattu
Postaxial polydactyly	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Duane anomaly	Joskus (5–29%)
Hole in the back of the eye	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Nephronophthisis	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Ei kirjattu
Cystic kidney disease	Ei kirjattu
Small kidneys	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Omphalocele	Usein (30–79%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Absent anus	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Absent/small lungs	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP120-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test