Požymiai

Su CEP120 susiję požymiai

centrosomal protein 120

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 114 požymių su CEP120, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bumpy tongue	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
Decreased width of the skull	Dažnai (30–79%)
Hamartoma of tongue	Dažnai (30–79%)
Incomplete cleft of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Relatively large head	Dažnai (30–79%)
Sparse eyebrow	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Encephalocele	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Born with teeth	Neužfiksuota
Cleft lip	Neužfiksuota
Cleft tongue	Neužfiksuota
Coarse facial features	Neužfiksuota
Decreased size of facial bones	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Prominent nose	Neužfiksuota
Small retruded chin	Neužfiksuota
Unicoronal synostosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal ribs	Visada
Low muscle tone	Visada
Narrow chest	Visada
Short long bone	Visada
Short ribs	Visada
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal collarbone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the sternum	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Dažnai (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Dažnai (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Bell-shaped thorax	Neužfiksuota
Squared iliac bones	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Molar tooth sign on MRI	Visada
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Preaxial polydactyly	Visada
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Dažnai (30–79%)
Short calf bone	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Short foot	Dažnai (30–79%)
Short shinbone	Dažnai (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Kartais (5–29%)
Extra finger	Kartais (5–29%)
Extra little finger	Kartais (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Neužfiksuota
Flat acetabular roof	Neužfiksuota
Postaxial polydactyly	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Oculomotor apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Duane anomaly	Kartais (5–29%)
Hole in the back of the eye	Kartais (5–29%)
Visual loss	Kartais (5–29%)
Abnormally small eyeball	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Kidney damage	Kartais (5–29%)
Nephronophthisis	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Neužfiksuota
Cystic kidney disease	Neužfiksuota
Small kidneys	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Omphalocele	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Kartais (5–29%)
Absent anus	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Labai dažnai (80–99%)
Apnea	Labai dažnai (80–99%)
Episodic tachypnea	Labai dažnai (80–99%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Absent/small lungs	Kartais (5–29%)
Poorly developed lungs	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
All organs on wrong side of body	Kartais (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Large ears	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP120 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test