Özellikler

CEP120 ile ilişkili özellikler

centrosomal protein 120

Human Phenotype Ontology, CEP120 ile ilişkili 114 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bumpy tongue	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Hamartoma of tongue	Sık (%30–79)
Incomplete cleft of the upper lip	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Born with teeth	Kaydedilmedi
Cleft lip	Kaydedilmedi
Cleft tongue	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Decreased size of facial bones	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Prominent nose	Kaydedilmedi
Small retruded chin	Kaydedilmedi
Unicoronal synostosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal ribs	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Short ribs	Her zaman
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal collarbone	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Hypoplastic pelvis	Sık (%30–79)
Narrow greater sciatic notch	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal vertebral morphology	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Bell-shaped thorax	Kaydedilmedi
Squared iliac bones	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Molar tooth sign on MRI	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Preaxial polydactyly	Her zaman
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Short calf bone	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short foot	Sık (%30–79)
Short shinbone	Sık (%30–79)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Extra little finger	Bazen (%5–29)
Extra toe attached near the little toe	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi
Postaxial polydactyly	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Çok sık (%80–99)
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Duane anomaly	Bazen (%5–29)
Hole in the back of the eye	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Nephronophthisis	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Ambiguous external genitalia	Kaydedilmedi
Cystic kidney disease	Kaydedilmedi
Small kidneys	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Omphalocele	Sık (%30–79)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Absent anus	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Apnea	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Absent/small lungs	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Large ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CEP120 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al