Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 476,5 kb
Valk
887 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
B1, PTHB1
MANE Select transkript
ENST00000242067.11NM_198428.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid

    • Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BBS9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub BBS9. BBS9 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 32 653 058 kuni 34 082 575.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, pöördne ahelKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, otsene ahelFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, pöördne ahelNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, pöördne ahelRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, otsene ahelBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, otsene ahelBMPERBBS9 skeem: 23 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 33 129 564–33 130 041, 478 alustEkson 2: 33 146 242–33 146 364, 123 alustEkson 3: 33 152 701–33 152 851, 151 alustEkson 4: 33 155 638–33 155 702, 65 alustEkson 5: 33 177 478–33 177 591, 114 alustEkson 6: 33 257 236–33 257 410, 175 alustEkson 7: 33 264 290–33 264 374, 85 alustEkson 8: 33 273 012–33 273 195, 184 alustEkson 9: 33 273 827–33 273 956, 130 alustEkson 10: 33 336 441–33 336 622, 182 alustEkson 11: 33 340 897–33 340 973, 77 alustEkson 12: 33 344 581–33 344 634, 54 alustEkson 13: 33 349 068–33 349 170, 103 alustEkson 14: 33 351 219–33 351 323, 105 alustEkson 15: 33 352 859–33 352 873, 15 alustEkson 16: 33 357 855–33 357 995, 141 alustEkson 17: 33 367 767–33 367 862, 96 alustEkson 18: 33 383 666–33 383 838, 173 alustEkson 19: 33 387 992–33 388 144, 153 alustEkson 20: 33 505 463–33 505 645, 183 alustEkson 21: 33 533 954–33 534 176, 223 alustEkson 22: 33 604 865–33 604 975, 111 alustEkson 23: 33 605 195–33 606 069, 875 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 476,5 kb; neist 2664 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BBS9

124

kohad geenis BBS9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BBS9 476,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS9 geen: Bardet-Biedl syndrome 9. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. BBS9 geen: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bbs9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test