Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p14.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 476,5 kb
Baltymas
887 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
B1, PTHB1
MANE Select transkriptas
ENST00000242067.11NM_198428.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BBS9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra BBS9. BBS9 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 32 653 058 iki 34 082 575.Chromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, atvirkštinė grandinėKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, tiesioginė grandinėFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, atvirkštinė grandinėNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, atvirkštinė grandinėRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, tiesioginė grandinėBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, tiesioginė grandinėBMPERBBS9 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 33 129 564–33 130 041, 478 baziųEksonas 2: 33 146 242–33 146 364, 123 baziųEksonas 3: 33 152 701–33 152 851, 151 bazėEksonas 4: 33 155 638–33 155 702, 65 baziųEksonas 5: 33 177 478–33 177 591, 114 baziųEksonas 6: 33 257 236–33 257 410, 175 baziųEksonas 7: 33 264 290–33 264 374, 85 baziųEksonas 8: 33 273 012–33 273 195, 184 baziųEksonas 9: 33 273 827–33 273 956, 130 baziųEksonas 10: 33 336 441–33 336 622, 182 baziųEksonas 11: 33 340 897–33 340 973, 77 baziųEksonas 12: 33 344 581–33 344 634, 54 baziųEksonas 13: 33 349 068–33 349 170, 103 baziųEksonas 14: 33 351 219–33 351 323, 105 baziųEksonas 15: 33 352 859–33 352 873, 15 baziųEksonas 16: 33 357 855–33 357 995, 141 bazėEksonas 17: 33 367 767–33 367 862, 96 baziųEksonas 18: 33 383 666–33 383 838, 173 baziųEksonas 19: 33 387 992–33 388 144, 153 baziųEksonas 20: 33 505 463–33 505 645, 183 baziųEksonas 21: 33 533 954–33 534 176, 223 baziųEksonas 22: 33 604 865–33 604 975, 111 baziųEksonas 23: 33 605 195–33 606 069, 875 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 476,5 kb geno; 2 664 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BBS9

124

BBS9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 476,5 kb BBS9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BBS9 genas: Bardet-Biedl syndrome 9. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. BBS9 genas: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bbs9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test