Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

APTX

aprataxin

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 29 kb
Protein
342 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Tidligere symboler
AXA1
MANE Select-transkript
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er APTX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved APTX. APTX og 17 gener i nærheden på kromosom 9, fra 32.487.122 til 33.487.121.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, omvendt-strengRIGI: 32.455.323–32.552.603, omvendt-strengTOPORS: 32.540.544–32.552.611, omvendt-strengTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, fremadrettet-strengTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, omvendt-strengNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, omvendt-strengTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, fremadrettet-strengTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, omvendt-strengAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, fremadrettet-strengDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, omvendt-strengSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, omvendt-strengB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, fremadrettet-strengSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, omvendt-strengBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, fremadrettet-strengCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, fremadrettet-strengNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, omvendt-strengAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, omvendt-strengAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, omvendt-strengNOL6Diagram af APTX: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 32.972.616–32.973.652, 1.037 baserExon 7: 32.974.458–32.974.561, 104 baserExon 6: 32.984.631–32.984.857, 227 baserExon 5: 32.985.971–32.986.030, 60 baserExon 4: 32.987.544–32.987.846, 303 baserExon 3: 32.988.083–32.988.129, 47 baserExon 2: 32.989.759–32.989.895, 137 baserExon 1: 33.001.567–33.001.628, 62 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 29 kb; 1.029 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest APTX

17

positioner i APTX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29 kb af APTX, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). APTX-genet: aprataxin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX-genet: aprataxin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aptx

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test