Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TTC7A

tetratricopeptide repeat domain 7A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 46 941 224–47 076 123 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 134,9 kb
Białko
858 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA1140
Poprzednie symbole
TTC7
Transkrypt MANE Select
ENST00000319190.11NM_020458.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona niedrożność jelit i zespół krótkiego jelita

    • Mnogie zarośla jelitAutosomalne recesywne

      Wielokrotne niedrożności jelita obecne od urodzenia, spowodowane wariantami TTC7A, często towarzyszące złożonemu niedoborowi odporności oraz bardzo wczesnej postaci zapalnej choroby jelit.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny skłania do oceny układu odpornościowego, co wpływa na decyzje dotyczące przeszczepu komórek macierzystych lub jelita.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TTC7A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie TTC7A. TTC7A i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 46 508 674 do 47 508 673.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, nić ujemnejATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, nić dodatniejRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, nić ujemnejPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, nić dodatniejCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, nić dodatniejSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, nić ujemnejMCFD2TTC7A: 46 941 224–47 076 123, nić dodatniejTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, nić ujemnejSTPG4: 47 065 941–47 176 511, nić ujemnejCALM2: 47 160 084–47 176 921, nić ujemnejCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, nić dodatniejEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, nić dodatniejMSH2Schemat TTC7A: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 941 224–46 941 725, 502 zasadEkson 2: 46 950 363–46 950 526, 164 zasadEkson 3: 46 956 839–46 957 007, 169 zasadEkson 4: 46 974 973–46 975 103, 131 zasadEkson 5: 46 978 792–46 978 907, 116 zasadEkson 6: 46 993 450–46 993 528, 79 zasadEkson 7: 46 994 357–46 994 514, 158 zasadEkson 8: 46 995 136–46 995 199, 64 zasadEkson 9: 47 005 922–47 006 059, 138 zasadEkson 10: 47 006 641–47 006 724, 84 zasadEkson 11: 47 011 331–47 011 435, 105 zasadEkson 12: 47 021 862–47 021 979, 118 zasadEkson 13: 47 023 408–47 023 465, 58 zasadEkson 14: 47 024 287–47 024 359, 73 zasadEkson 15: 47 029 224–47 029 384, 161 zasadEkson 16: 47 046 315–47 046 431, 117 zasadEkson 17: 47 049 949–47 050 046, 98 zasadEkson 18: 47 051 746–47 051 880, 135 zasadEkson 19: 47 060 769–47 060 971, 203 zasadEkson 20: 47 073 702–47 076 123, 2422 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 134,9 kb genu; 2577 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TTC7A

76

pozycje w TTC7A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 134,9 kb genu TTC7A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttc7a

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC7A: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttc7a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test