Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FERMT3

FERM domain containing kindlin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 64 206 721–64 223 891 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 17,2 kb
Białko
663 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
Transkrypt MANE Select
ENST00000345728.10NM_031471.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór adhezji leukocytów

    • Autosomalne recesywne

      Upośledzona adhezja białych krwinek spowodowana zmianami w obu kopiach ITGB2, SLC35C1 lub FERMT3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ciężkie postacie leczy się przeszczepieniem komórek macierzystych; typ 2 może reagować na doustną fukozę, a profilaktyka antybiotykowa i opieka stomatologiczna zmniejszają ryzyko zakażeń.

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FERMT3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FERMT3. FERMT3 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 63 715 306 do 64 715 305.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, nić dodatniejRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, nić ujemnejZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, nić dodatniejSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, nić dodatniejMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, nić ujemnejRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, nić dodatniejNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, nić dodatniejCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, nić dodatniejOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, nić ujemnejMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, nić dodatniejFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, nić dodatniejFERMT3: 64 206 721–64 223 891, nić dodatniejFERMT3TRPT1: 64 223 799–64 226 823, nić ujemnejTRPT1NUDT22: 64 225 941–64 230 686, nić dodatniejNUDT22DNAJC4: 64 230 158–64 234 286, nić dodatniejDNAJC4VEGFB: 64 234 406–64 239 264, nić dodatniejFKBP2: 64 241 003–64 244 583, nić dodatniej: 64 241 095–64 244 583, nić dodatniejPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, nić ujemnejPLCB3: 64 251 498–64 269 424, nić dodatniejBAD: 64 269 828–64 291 946, nić ujemnejBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, nić dodatniejKCNK4: 64 291 302–64 300 031, nić dodatniejKCNK4CATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, nić dodatniejCATSPERZESRRA: 64 305 080–64 317 859, nić dodatniejTRMT112: 64 316 460–64 318 086, nić ujemnejPRDX5: 64 317 977–64 321 827, nić dodatniejCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, nić dodatniejRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, nić dodatniejRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, nić dodatniejSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, nić dodatniejSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, nić ujemnejNRXN2Schemat FERMT3: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 64 206 721–64 206 814, 94 zasadEkson 2: 64 207 351–64 207 524, 174 zasadEkson 3: 64 210 611–64 210 844, 234 zasadEkson 4: 64 211 052–64 211 171, 120 zasadEkson 5: 64 211 275–64 211 443, 169 zasadEkson 6: 64 211 645–64 211 747, 103 zasadEkson 7: 64 219 251–64 219 358, 108 zasadEkson 8: 64 219 524–64 219 658, 135 zasadEkson 9: 64 219 740–64 219 789, 50 zasadEkson 10: 64 219 891–64 220 015, 125 zasadEkson 11: 64 220 220–64 220 326, 107 zasadEkson 12: 64 220 436–64 220 669, 234 zasadEkson 13: 64 221 016–64 221 140, 125 zasadEkson 14: 64 223 048–64 223 189, 142 zasadEkson 15: 64 223 313–64 223 891, 579 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 17,2 kb genu; 1992 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FERMT3

20

pozycje w FERMT3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu FERMT3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FERMT3: FERM domain containing kindlin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fermt3

Vancouver

Dante Labs. Gen FERMT3: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fermt3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test