Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SHQ1

SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p13
Współrzędne
Chromosom 3: 72 749 277–72 848 445 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 99,2 kb
Białko
577 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10539, Shq1p
Transkrypt MANE Select
ENST00000325599.13NM_018130.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SHQ1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SHQ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SHQ1. SHQ1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 72 298 861 do 73 298 860.Chromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2972,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbRYBP: 72 371 825–72 446 621, nić ujemnejRYBPSHQ1: 72 749 277–72 848 445, nić ujemnejSHQ1GXYLT2: 72 888 032–72 978 037, nić dodatniejGXYLT2: 72 888 046–73 069 198, nić dodatniejPPP4R2: 72 996 803–73 069 198, nić dodatniejPPP4R2EBLN2: 73 061 659–73 063 337, nić dodatniejEBLN2Schemat SHQ1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 72 749 277–72 750 836, 1560 zasadEkson 10: 72 792 916–72 793 036, 121 zasadEkson 9: 72 812 671–72 812 794, 124 zasadEkson 8: 72 815 350–72 815 403, 54 zasadEkson 7: 72 817 230–72 817 384, 155 zasadEkson 6: 72 824 424–72 824 551, 128 zasadEkson 5: 72 832 369–72 832 481, 113 zasadEkson 4: 72 841 045–72 841 199, 155 zasadEkson 3: 72 842 280–72 842 402, 123 zasadEkson 2: 72 844 359–72 844 423, 65 zasadEkson 1: 72 848 198–72 848 445, 248 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 99,2 kb genu; 1734 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SHQ1

3

pozycje w SHQ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,2 kb genu SHQ1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHQ1: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shq1

Vancouver

Dante Labs. Gen SHQ1: SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shq1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test