Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.22
Współrzędne
Chromosom 8: 132 120 861–132 481 095 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 360,2 kb
Białko
872 aminokwasów
Znany również jako
Kv7.3
Poprzednie symbole
EBN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNQ3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie KCNQ3. KCNQ3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 131 760 626 do 132 841 330.Chromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131 904 072–132 013 642, nić dodatniejEFR3AOC90: 132 024 216–132 059 385, nić ujemnejOC90: 132 024 238–132 085 655, nić ujemnejHHLA1: 132 061 141–132 111 159, nić ujemnejHHLA1KCNQ3: 132 120 861–132 481 095, nić ujemnejKCNQ3DNAAF11: 132 570 133–132 675 622, nić ujemnejDNAAF11TMEM71: 132 685 007–132 760 712, nić ujemnejTMEM71PHF20L1: 132 775 311–132 850 003, nić dodatniejPHF20L1Schemat KCNQ3: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 132 120 861–132 129 996, 9136 zasadEkson 14: 132 132 180–132 132 264, 85 zasadEkson 13: 132 134 290–132 134 388, 99 zasadEkson 12: 132 137 885–132 138 016, 132 zasadEkson 11: 132 140 076–132 140 178, 103 zasadEkson 10: 132 141 129–132 141 331, 203 zasadEkson 9: 132 163 468–132 163 494, 27 zasadEkson 8: 132 170 334–132 170 428, 95 zasadEkson 7: 132 172 598–132 172 693, 96 zasadEkson 6: 132 174 239–132 174 349, 111 zasadEkson 5: 132 175 453–132 175 608, 156 zasadEkson 4: 132 180 157–132 180 329, 173 zasadEkson 3: 132 184 241–132 184 367, 127 zasadEkson 2: 132 186 091–132 186 181, 91 zasadEkson 1: 132 480 147–132 481 095, 949 zasad1510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,6 kb z 360,2 kb genu; 2619 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNQ3

    45

    pozycje w KCNQ3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 360,2 kb genu KCNQ3, łącznie z intronami, a nie tylko 11,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnq3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test