Gen
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171885↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 361↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 18: 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 13,7 kb
- Białko
- 323 aminokwasów
- Znany również jako
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj AQP4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AQP4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu AQP4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 13,7 kb genu; 972 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem AQP4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AQP4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Pokaż jeszcze 12 cech
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen AQP4: aquaporin 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aqp4
Dante Labs. Gen AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aqp4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni