Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DMRT1

doublesex and mab-3 related transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p24.3
Współrzędne
Chromosom 9: 841 697–969 090 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 127,4 kb
Białko
373 aminokwasów
Znany również jako
DMT1, CT154
Transkrypt MANE Select
ENST00000382276.8NM_021951.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DMRT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie DMRT1. DMRT1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 405 394 do 1 405 393.Chromosom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbDOCK8: 214 676–465 530, nić dodatniejDOCK8KANK1: 470 289–746 105, nić dodatniejKANK1DMRT1: 841 697–969 090, nić dodatniejDMRT1DMRT3: 976 373–991 746, nić dodatniejDMRT3DMRT2: 1 049 000–1 059 533, nić dodatniejDMRT2Schemat DMRT1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 841 697–842 192, 496 zasadEkson 2: 846 960–847 143, 184 zasadEkson 3: 893 912–894 195, 284 zasadEkson 4: 916 763–916 907, 145 zasadEkson 5: 967 985–969 090, 1106 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 127,4 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dmrt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DMRT1: doublesex and mab-3 related transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dmrt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test