Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.1
Współrzędne
Chromosom 2: 31 522 480–31 580 938 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 58,5 kb
Białko
254 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000622030.2NM_000348.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

Budowa genu SRD5A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SRD5A2. SRD5A2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 31 051 709 do 32 051 708.Chromosom 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, nić ujemnejGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, nić ujemnejCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, nić dodatniejEHD3XDH: 31 334 320–31 414 756, nić ujemnejXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 938, nić ujemnejSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, nić ujemnejMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, nić ujemnejDPY30Schemat SRD5A2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 31 522 480–31 526 262, 3783 zasadEkson 4: 31 529 307–31 529 457, 151 zasadEkson 3: 31 531 371–31 531 472, 102 zasadEkson 2: 31 533 603–31 533 766, 164 zasadEkson 1: 31 580 620–31 580 938, 319 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 58,5 kb genu; 765 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SRD5A2

79

pozycje w SRD5A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,5 kb genu SRD5A2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/srd5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SRD5A2: steroid 5 alpha-reductase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/srd5a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test