Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q12
Współrzędne
Chromosom 4: 56 907 900–56 935 844 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 27,9 kb
Białko
1097 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NRSF, XBR
Poprzednie symbole
DFNA27
Transkrypt MANE Select
ENST00000309042.12NM_005612.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczny rozrost dziąseł (hereditary gingival fibromatosis)

    • Autosomalne dominujące

      Powoli postępujący, niezapalny rozrost tkanki dziąsłowej, związany z genami takimi jak SOS1 i REST, często rozpoczynający się wraz z wyrzynaniem się zębów stałych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym może wspierać wcześniejsze rozpoznanie oraz planowanie zabiegów chirurgii dziąseł i leczenia ortodontycznego, a także pomóc w poinformowaniu krewnych.

  • Dziedziczny guz Wilmsa

    • Dziedziczna podatność na guz Wilmsa (nefroblastoma), w tym postacie związane z genami WT1 i REST.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badanie USG nerek we wczesnym dzieciństwie pozwala wykryć guzy na wczesnym etapie; nosiciele wariantu WT1 mogą też potrzebować badań czynności nerek oraz gonad.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu REST

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie REST. REST i 10 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 56 421 872 do 57 421 871.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56 393 362–56 436 038, nić ujemnejPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, nić dodatniejPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, nić dodatniejSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, nić dodatniejARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, nić dodatniejSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, nić ujemnejHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, nić ujemnejSPINK2REST: 56 907 900–56 935 844, nić dodatniejRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, nić ujemnejNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, nić dodatniejPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, nić ujemnejIGFBP7Schemat REST: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 907 900–56 908 213, 314 zasadEkson 2: 56 910 630–56 911 536, 907 zasadEkson 3: 56 919 787–56 919 870, 84 zasadEkson 4: 56 929 841–56 935 844, 6004 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 27,9 kb genu; 3294 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje REST

7

pozycje w REST, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,9 kb genu REST, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REST: RE1 silencing transcription factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. Gen REST: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rest

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test