Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.32
Współrzędne
Chromosom 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 66,9 kb
Białko
310 aminokwasów
Znany również jako
SDR12C2
Transkrypt MANE Select
ENST00000375263.8NM_000197.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

Budowa genu HSD17B3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie HSD17B3. HSD17B3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 95 768 741 do 96 768 740.Chromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, nić dodatniejERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, nić ujemnejHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, nić ujemnejSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, nić ujemnejSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, nić ujemnejZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, nić dodatniejHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, nić ujemnejCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, nić ujemnejPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, nić ujemnejZNF510Schemat HSD17B3: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 96 235 306–96 235 570, 265 zasadEkson 10: 96 240 758–96 240 907, 150 zasadEkson 9: 96 244 329–96 244 394, 66 zasadEkson 8: 96 245 345–96 245 426, 82 zasadEkson 7: 96 246 556–96 246 590, 35 zasadEkson 6: 96 249 751–96 249 786, 36 zasadEkson 5: 96 251 418–96 251 485, 68 zasadEkson 4: 96 252 803–96 252 910, 108 zasadEkson 3: 96 254 868–96 254 943, 76 zasadEkson 2: 96 298 416–96 298 462, 47 zasadEkson 1: 96 301 951–96 302 176, 226 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 66,9 kb genu; 933 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSD17B3

42

pozycje w HSD17B3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,9 kb genu HSD17B3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsd17b3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test