Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q34
Współrzędne
Chromosom 2: 208 266 255–208 358 746 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 92,5 kb
Białko
2098 aminokwasów
Znany również jako
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Poprzednie symbole
PIP5K3
Transkrypt MANE Select
ENST00000264380.9NM_015040.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

Budowa genu PIKFYVE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PIKFYVE. PIKFYVE i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 207 812 501 do 208 812 500.Chromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, nić ujemnejPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, nić ujemnejCRYGC: 208 128 137–208 129 828, nić ujemnejCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, nić ujemnejCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, nić ujemnejCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, nić ujemnejC2orf80IDH1: 208 236 224–208 266 095, nić ujemnejIDH1PIKFYVE: 208 266 255–208 358 746, nić dodatniejPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, nić dodatniejPTH2RSchemat PIKFYVE: 42 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 208 266 255–208 266 415, 161 zasadEkson 2: 208 271 511–208 271 691, 181 zasadEkson 3: 208 273 584–208 273 733, 150 zasadEkson 4: 208 276 712–208 276 830, 119 zasadEkson 5: 208 277 537–208 277 708, 172 zasadEkson 6: 208 285 726–208 285 933, 208 zasadEkson 7: 208 288 729–208 288 818, 90 zasadEkson 8: 208 298 641–208 298 779, 139 zasadEkson 9: 208 300 937–208 301 094, 158 zasadEkson 10: 208 302 242–208 302 353, 112 zasadEkson 11: 208 304 171–208 304 318, 148 zasadEkson 12: 208 304 846–208 305 013, 168 zasadEkson 13: 208 312 236–208 312 295, 60 zasadEkson 14: 208 314 294–208 314 423, 130 zasadEkson 15: 208 315 193–208 315 373, 181 zasadEkson 16: 208 317 867–208 317 941, 75 zasadEkson 17: 208 320 252–208 320 359, 108 zasadEkson 18: 208 324 142–208 324 282, 141 zasadEkson 19: 208 324 911–208 325 037, 127 zasadEkson 20: 208 325 270–208 326 429, 1160 zasadEkson 21: 208 328 180–208 328 280, 101 zasadEkson 22: 208 329 842–208 329 913, 72 zasadEkson 23: 208 330 523–208 330 694, 172 zasadEkson 24: 208 333 315–208 333 493, 179 zasadEkson 25: 208 335 306–208 335 419, 114 zasadEkson 26: 208 335 793–208 335 901, 109 zasadEkson 27: 208 336 046–208 336 200, 155 zasadEkson 28: 208 336 838–208 336 928, 91 zasadEkson 29: 208 338 508–208 338 568, 61 zasadEkson 30: 208 339 418–208 339 555, 138 zasadEkson 31: 208 340 011–208 340 131, 121 zasadEkson 32: 208 342 554–208 342 649, 96 zasadEkson 33: 208 345 111–208 345 194, 84 zasadEkson 34: 208 346 050–208 346 147, 98 zasadEkson 35: 208 347 859–208 348 023, 165 zasadEkson 36: 208 350 024–208 350 083, 60 zasadEkson 37: 208 350 771–208 350 947, 177 zasadEkson 38: 208 351 352–208 351 455, 104 zasadEkson 39: 208 352 654–208 352 782, 129 zasadEkson 40: 208 353 898–208 354 159, 262 zasadEkson 41: 208 354 571–208 354 645, 75 zasadEkson 42: 208 355 190–208 358 746, 3557 zasad1510152025303540425′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,9 kb z 92,5 kb genu; 6297 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PIKFYVE

12

pozycje w genie PIKFYVE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 92,5 kb genu PIKFYVE, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem PIKFYVE

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PIKFYVE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. Gen PIKFYVE: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pikfyve

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test