Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KRT12

keratin 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 5,9 kb
Białko
494 aminokwasów
Znany również jako
K12
Transkrypt MANE Select
ENST00000251643.5NM_000223.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

Budowa genu KRT12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie KRT12. KRT12 i 54 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 40 364 263 do 41 364 262.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, nić ujemnejGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, nić ujemnejTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, nić dodatniejIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, nić ujemnejTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, nić ujemnejCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, nić ujemnejSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, nić ujemnejKRT222: 40 654 665–40 665 181, nić ujemnejKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, nić ujemnejKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, nić ujemnejKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, nić ujemnejKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, nić ujemnejKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, nić ujemnejKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, nić ujemnejKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, nić ujemnejKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, nić ujemnejKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, nić ujemnejKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, nić ujemnejKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, nić ujemnejKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, nić ujemnejKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, nić ujemnejKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, nić ujemnejKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, nić ujemnejKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, nić ujemnejKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, nić ujemnejKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, nić ujemnejKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, nić ujemnejKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, nić ujemnejKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, nić ujemnejKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, nić ujemnejKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, nić dodatniejKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, nić ujemnejKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, nić ujemnejKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, nić dodatniejKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, nić ujemnejKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, nić ujemnejKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, nić ujemnejKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, nić ujemnejKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, nić ujemnejKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, nić ujemnejKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, nić ujemnejKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, nić ujemnejKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, nić dodatniejKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, nić dodatniejKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, nić dodatniejKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, nić dodatniejKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, nić dodatniejKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, nić dodatniejKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, nić dodatniejKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, nić dodatniejKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, nić ujemnejKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, nić ujemnejKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, nić ujemnejKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, nić ujemnejKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, nić ujemnejKRT33BSchemat KRT12: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 8: 40 861 303–40 861 758, 456 zasadEkson 7: 40 862 565–40 862 635, 71 zasadEkson 6: 40 863 123–40 863 343, 221 zasadEkson 5: 40 863 485–40 863 610, 126 zasadEkson 4: 40 863 703–40 863 864, 162 zasadEkson 3: 40 864 806–40 864 962, 157 zasadEkson 2: 40 866 155–40 866 237, 83 zasadEkson 1: 40 866 620–40 867 223, 604 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 5,9 kb genu; 1485 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT12: keratin 12. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT12: keratin 12 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test