Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KRT3

keratin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 52 789 685–52 796 117 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
628 aminokwasów
Znany również jako
CK3, K3
Transkrypt MANE Select
ENST00000417996.2NM_057088.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

Budowa genu KRT3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KRT3. KRT3 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 52 292 901 do 53 292 900.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52 249 300–52 309 163, nić dodatniejKRT86KRT83: 52 314 301–52 321 398, nić ujemnejKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, nić ujemnejKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, nić ujemnejKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, nić ujemnejKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, nić ujemnejKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, nić ujemnejKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, nić ujemnejKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, nić ujemnejKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, nić ujemnejKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, nić ujemnejKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, nić ujemnejKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, nić ujemnejKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, nić ujemnejKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, nić ujemnejKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, nić ujemnejKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, nić ujemnejKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, nić ujemnejKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, nić ujemnejKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, nić ujemnejKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, nić ujemnejKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, nić ujemnejKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, nić ujemnejKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, nić dodatniejKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, nić dodatniejEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, nić dodatniejTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, nić ujemnejSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, nić dodatniejIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, nić dodatniejSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, nić ujemnejCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, nić dodatniejZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, nić ujemnejITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, nić ujemnejRARG: 53 241 900–53 242 722, nić dodatniejSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, nić dodatniejSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, nić dodatniejESPL1Schemat KRT3: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 52 789 685–52 790 358, 674 zasadEkson 8: 52 790 838–52 790 872, 35 zasadEkson 7: 52 791 206–52 791 426, 221 zasadEkson 6: 52 791 691–52 791 816, 126 zasadEkson 5: 52 792 239–52 792 403, 165 zasadEkson 4: 52 792 711–52 792 806, 96 zasadEkson 3: 52 793 163–52 793 223, 61 zasadEkson 2: 52 794 111–52 794 331, 221 zasadEkson 1: 52 795 398–52 796 117, 720 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 6,4 kb genu; 1887 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KRT3

2

pozycje w KRT3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu KRT3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT3: keratin 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT3: keratin 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/krt3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test