Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 33,8 kb
Białko
275 aminokwasów
Znany również jako
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Poprzednie symbole
ZNF339, CHED1
Transkrypt MANE Select
ENST00000278780.7NM_021220.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

Budowa genu OVOL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie OVOL2. OVOL2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 17 541 040 do 18 541 039.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, nić ujemnejBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, nić dodatniejDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, nić ujemnejRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, nić dodatniejBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, nić ujemnejSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, nić dodatniejMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, nić ujemnejOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, nić dodatniejKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, nić dodatniejPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, nić dodatniejZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, nić ujemnejDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, nić dodatniejPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, nić ujemnejRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, nić dodatniejSEC23BSchemat OVOL2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 4: 18 024 163–18 024 952, 790 zasadEkson 3: 18 041 534–18 041 723, 190 zasadEkson 2: 18 056 657–18 056 877, 221 zasadEkson 1: 18 057 535–18 057 916, 382 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 33,8 kb genu; 828 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem OVOL2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OVOL2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OVOL2: ovo like zinc finger 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. Gen OVOL2: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ovol2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test