Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000183196(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4166(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q23.1
- Współrzędne
- Chromosom 16: 75 472 052–75 495 441 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 23,4 kb
- Białko
- 395 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- MCDC1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CHST6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne dystrofie rogówki
- Dystrofia rogówki
Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.
Budowa genu CHST6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,4 kb z 23,4 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CHST6
49
pozycje w CHST6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
9 z nich (18%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (9 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,4 kb genu CHST6, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CHST6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHST6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chst6
Dante Labs. Gen CHST6: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chst6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni