Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Encephalomalacia

Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.

HPO HP:0040197

Podsumowanie

Znana także jako
Cerebral softening
Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

16 genów powiązanych z Encephalomalacia

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Encephalomalacia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2ZawszeW 1 chorobie
MICU1mitochondrial calcium uptake 1ZawszeW 1 chorobie
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3ZawszeW 1 chorobie
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1ZawszeW 1 chorobie
ANGPTL6angiopoietin like 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
COL3A1collagen type III alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ENGendoglinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ALX4ALX homeobox 4Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialRzadko (1–4%)W 1 chorobie
MSX2msh homeobox 2Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal cerebral morphology

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test