Uogólnione zwapnienie tętnic niemowląt
Autosomalne recesywne
Ciężkie zwapnienie i zwężenie dużych i średnich tętnic, rozpoczynające się przed urodzeniem lub wkrótce po nim, spowodowane zmianami w genach ENPP1 lub ABCC6.
Co zmienia diagnoza
Znajomość wyniku sprzyja wczesnej opiece specjalistycznej i pomaga w poradnictwie dla nosicieli oraz w planowaniu rodziny.
Znana również jako
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
