Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGF23

fibroblast growth factor 23

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.32
Współrzędne
Chromosom 12: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 11,5 kb
Białko
251 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000237837.2NM_020638.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna (w tym hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X)

      Dziedziczne zaburzenia gospodarki fosforanami, najczęściej spowodowane wariantami genu PHEX (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X), rzadziej genów FGF23, DMP1, ENPP1 lub SLC34A3, prowadzące do niskiego stężenia fosforanów we krwi i krzywicy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doustnymi fosforanami i aktywną postacią witaminy D lub przeciwciałem anty-FGF23 burosumabem może poprawić stan kości i wzrost.

Budowa genu FGF23

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie FGF23. FGF23 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 3 873 970 do 4 873 969.Chromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, nić dodatniejCCND2: 4 273 762–4 405 490, nić dodatniejTIGAR: 4 307 763–4 360 028, nić dodatniejTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 712, nić ujemnejFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, nić ujemnejFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, nić ujemnejFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, nić dodatniejRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, nić dodatniejDYRK4: 4 604 944–4 662 643, nić dodatniejAKAP3: 4 613 383–4 649 072, nić ujemnejAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, nić dodatniejNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, nić dodatniejGALNT8: 4 719 870–4 851 927, nić dodatniejGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, nić dodatniejKCNA6Schemat FGF23: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 368 227–4 370 783, 2557 zasadEkson 2: 4 372 594–4 372 697, 104 zasadEkson 1: 4 379 372–4 379 712, 341 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 11,5 kb genu; 756 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FGF23

8

pozycje w FGF23, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,5 kb genu FGF23, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FGF23: fibroblast growth factor 23. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgf23

Vancouver

Dante Labs. Gen FGF23: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgf23

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test