Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 65 525 083–65 538 704 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 13,6 kb
Białko
808 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Poprzednie symbole
NTKL
Transkrypt MANE Select
ENST00000270176.10NM_020680.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu SCYL1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SCYL1. SCYL1 i 51 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 65 031 894 do 66 031 893.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, nić dodatniejSNX15: 65 027 404–65 040 578, nić dodatniejSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, nić dodatniejSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, nić ujemnejNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, nić ujemnejZFPL1: 65 084 210–65 088 409, nić dodatniejCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, nić ujemnejVPS51: 65 089 324–65 111 862, nić dodatniejTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, nić dodatniejZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, nić ujemnejZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, nić ujemnejFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, nić ujemnejSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, nić dodatniejMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, nić dodatniejSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, nić dodatniejCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, nić dodatniejPOLA2: 65 261 928–65 326 543, nić dodatniejCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, nić dodatniejCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, nić dodatniejDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, nić dodatniejTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, nić ujemnejSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, nić dodatniejFRMD8SCYL1: 65 525 083–65 538 704, nić dodatniejSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, nić ujemnejLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, nić dodatniejZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, nić dodatniejFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, nić dodatniejKCNK7: 65 592 836–65 595 996, nić ujemnejMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, nić ujemnejPCNX3: 65 615 742–65 637 441, nić dodatniejPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, nić dodatniejSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, nić ujemnejRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, nić dodatniejKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, nić ujemnejRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, nić ujemnejAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, nić dodatniejOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, nić ujemnejCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, nić dodatniejSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, nić dodatniejMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, nić ujemnejEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, nić dodatniejFIBP: 65 883 740–65 888 532, nić ujemnejCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, nić dodatniejFOSL1: 65 892 049–65 900 573, nić ujemnejC11orf68: 65 916 810–65 919 137, nić ujemnejDRAP1: 65 919 258–65 921 565, nić dodatniejDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, nić dodatniejTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, nić dodatniejSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, nić ujemnejEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, nić dodatniejBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, nić dodatniejCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejSchemat SCYL1: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 65 525 083–65 525 264, 182 zasadEkson 2: 65 525 574–65 525 714, 141 zasadEkson 3: 65 525 921–65 526 043, 123 zasadEkson 4: 65 526 124–65 526 350, 227 zasadEkson 5: 65 526 783–65 526 873, 91 zasadEkson 6: 65 526 962–65 527 117, 156 zasadEkson 7: 65 530 629–65 530 787, 159 zasadEkson 8: 65 531 576–65 531 683, 108 zasadEkson 9: 65 532 692–65 532 805, 114 zasadEkson 10: 65 535 227–65 535 382, 156 zasadEkson 11: 65 535 953–65 536 141, 189 zasadEkson 12: 65 536 259–65 536 334, 76 zasadEkson 13: 65 536 586–65 536 750, 165 zasadEkson 14: 65 536 986–65 537 128, 143 zasadEkson 15: 65 537 809–65 537 880, 72 zasadEkson 16: 65 537 967–65 538 182, 216 zasadEkson 17: 65 538 270–65 538 324, 55 zasadEkson 18: 65 538 442–65 538 704, 263 zasad1246810121416185′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,6 kb z 13,6 kb genu; 2427 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SCYL1

    15

    pozycje w SCYL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,6 kb genu SCYL1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCYL1: SCY1 like pseudokinase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCYL1: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scyl1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test