Gen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000173442↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 254102↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 65 576 053–65 592 650 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 16,6 kb
- Białko
- 1523 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp762C186, TANGERIN
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj EHBP1L1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EHBP1L1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EHBP1L1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 16,6 kb genu; 4572 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EHBP1L1
1
pozycja w EHBP1L1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu EHBP1L1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ehbp1l1
Dante Labs. Gen EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ehbp1l1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni