Warianty
Warianty COL3A1
70 wariantów COL3A1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intron 1 | 188 984 758 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.636+5G>A | Intron 7 | 188 988 648 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.691-2A>G | Intron 8 | 188 990 094 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.852+2T>C | Intron 11 | 188 991 059 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.897+1G>A | Intron 12 | 188 991 532 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1348-2A>G | Intron 19 | 188 994 722 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1509+2T>C | Intron 21 | 188 995 101 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.1662+1G>A | Intron 23 | 188 996 179 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.2823+1G>A | Intron 39 | 189 004 144 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.3417+1G>A | Intron 46 | 189 007 939 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| E241K | c.721G>A | Ekson 9 | 188 990 126 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| E931K | c.2791G>A | Ekson 39 | 189 004 111 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G183S | c.547G>A | Ekson 6 | 188 988 099 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G186Vfs*36 | c.555del | Ekson 6 | 188 988 106 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G216E | c.647G>A | Ekson 8 | 188 989 406 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G222D | c.665G>A | Ekson 8 | 188 989 424 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G225A | c.674G>C | Ekson 8 | 188 989 433 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G252C | c.754G>T | Ekson 10 | 188 990 316 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G294R | c.880G>A | Ekson 12 | 188 991 514 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G318D | c.953G>A | Ekson 14 | 188 992 185 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G324S | c.970G>A | Ekson 14 | 188 992 202 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G333D | c.998G>A | Ekson 15 | 188 992 888 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G342R | c.1024G>A | Ekson 15 | 188 992 914 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G351V | c.1052G>T | Ekson 16 | 188 993 362 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G366R | c.1096G>A | Ekson 16 | 188 993 406 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G396D | c.1187G>A | Ekson 17 | 188 994 075 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G420S | c.1258G>A | Ekson 18 | 188 994 297 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G444R | c.1330G>A | Ekson 19 | 188 994 577 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G462S | c.1384G>A | Ekson 20 | 188 994 760 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G540R | c.1618G>A | Ekson 23 | 188 996 134 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G582S | c.1744G>A | Ekson 24 | 188 996 479 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G588D | c.1763G>A | Ekson 25 | 188 997 166 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G612A | c.1835G>C | Ekson 26 | 188 997 355 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G612S | c.1834G>A | Ekson 26 | 188 997 354 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G654E | c.1961G>A | Ekson 28 | 188 998 303 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G666S | c.1996G>A | Ekson 29 | 188 998 692 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G711S | c.2131G>A | Ekson 31 | 188 999 479 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G732R | c.2194G>A | Ekson 31 | 188 999 542 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G756E | c.2267G>A | Ekson 32 | 188 999 879 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G786R | c.2356G>A | Ekson 34 | 189 001 554 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G795D | c.2384G>A | Ekson 34 | 189 001 582 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G834R | c.2500G>C | Ekson 36 | 189 003 009 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G855C | c.2563G>T | Ekson 37 | 189 003 420 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G876A | c.2627G>C | Ekson 38 | 189 003 753 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G897S | c.2689G>A | Ekson 39 | 189 004 009 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G975V | c.2924G>T | Ekson 40 | 189 004 357 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G984R | c.2950G>A | Ekson 41 | 189 005 368 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G987S | c.2959G>A | Ekson 41 | 189 005 377 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G1038R | c.3112G>C | Ekson 43 | 189 006 363 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G1053D | c.3158G>A | Ekson 43 | 189 006 409 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G1056S | c.3166G>A | Ekson 43 | 189 006 417 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G1068C | c.3202G>T | Ekson 44 | 189 006 937 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G1131S | c.3391G>A | Ekson 46 | 189 007 912 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| G1146E | c.3437G>A | Ekson 47 | 189 008 054 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P49A | c.145C>G | Ekson 2 | 188 984 825 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P314Ffs*97 | c.937_938dup | Ekson 13 | 188 991 707 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P565Lfs*225 | c.1694_1697del | Ekson 24 | 188 996 427 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P770del | c.2308_2310del | Ekson 33 | 189 001 416 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P1072_G1074del | c.3213_3221del | Intron 43 | 189 006 936 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R238X | c.712C>T | Ekson 9 | 188 990 117 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R271X | c.811C>T | Ekson 11 | 188 991 016 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R428X | c.1282C>T | Ekson 18 | 188 994 321 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R491X | c.1471C>T | Ekson 21 | 188 995 061 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R562X | c.1684C>T | Ekson 24 | 188 996 419 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R596X | c.1786C>T | Ekson 25 | 188 997 189 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R1109X | c.3325C>T | Ekson 45 | 189 007 569 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R1166X | c.3496C>T | Ekson 47 | 189 008 113 | Prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R1358X | c.4072C>T | Ekson 50 | 189 010 708 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R1363X | c.4087C>T | Ekson 50 | 189 010 723 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| S1154Kfs*15 | c.3460dup | Ekson 47 | 189 008 076 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |