Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 171,9 kb
Protein
875 aminosyrer
Også kjent som
SLC70A2
Tidligere symboler
ACDP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369878.9NM_017649.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • Familiær primær hypomagnesemi

      En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.

Slik er CNNM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der CNNM2 står. CNNM2 og 20 gener i nærheten på kromosom 10, fra 102 504 258 til 103 504 257.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, fremover-strengSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fremover-strengTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakover-strengARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fremover-strengSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fremover-strengWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, bakover-strengCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fremover-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fremover-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fremover-strengAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, fremover-strengCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakover-strengNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, fremover-strengRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, fremover-strengINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, bakover-strengPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, fremover-strengTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, bakover-strengATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, fremover-strengPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, bakover-strengCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, bakover-strengCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, bakover-strengCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, fremover-strengNEURL1Diagram av CNNM2: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 102 918 294–102 920 101, 1 808 baserEkson 2: 103 049 707–103 049 850, 144 baserEkson 3: 103 054 329–103 054 466, 138 baserEkson 4: 103 056 795–103 056 964, 170 baserEkson 5: 103 068 629–103 068 722, 94 baserEkson 6: 103 071 774–103 071 839, 66 baserEkson 7: 103 076 086–103 076 270, 185 baserEkson 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,9 kb av genets 171,9 kb, og 2 628 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNNM2

20

posisjoner i CNNM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 171,9 kb av CNNM2, inkludert introner, og ikke bare de 15,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNNM2-genet: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2-genet: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cnnm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test