Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 6,9 kb
Protein
508 aminosyrer
Også kjent som
P450C17, CPT7, S17AH
Tidligere symboler
CYP17
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369887.4NM_000102.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt binyrehyperplasi

    • Autosomal recessiv

      Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig hormonsykdom forårsaket av mangel på et steroidogent enzym. Den kjennetegnes av binyreinsuffisiens og ulik grad av hyper- eller hypoandrogenisme, avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Erstatningsbehandling med glukokortikoider (hydrokortison hos barn, prednisolon/deksametason hos voksne); erstatningsbehandling med mineralokortikoider ved saltttap (fludrokortison); adrenalektomi ved alvorlig hyperandrogenisme som ikke responderer på medisinsk behandling; protokoller for stressdosering

Slik er CYP17A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der CYP17A1 står. CYP17A1 og 21 gener i nærheten på kromosom 10, fra 102 333 972 til 103 333 971.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102 245 371–102 382 899, fremover-strengGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fremover-strengPSD: 102 402 614–102 421 539, bakover-strengPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fremover-strengFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakover-strengCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakover-strengC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fremover-strengSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakover-strengACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fremover-strengSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fremover-strengTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, bakover-strengARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fremover-strengSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fremover-strengWBP1LCYP17A1: 102 830 531–102 837 413, bakover-strengCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fremover-strengBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fremover-strengBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fremover-strengAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, fremover-strengCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, bakover-strengNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, fremover-strengRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, fremover-strengINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, bakover-strengPCGF6Diagram av CYP17A1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 8: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 102 830 531–102 830 985, 455 baserEkson 7: 102 831 508–102 831 611, 104 baserEkson 6: 102 832 511–102 832 680, 170 baserEkson 5: 102 832 993–102 833 208, 216 baserEkson 4: 102 834 036–102 834 122, 87 baserEkson 3: 102 834 785–102 835 014, 230 baserEkson 2: 102 835 254–102 835 392, 139 baserEkson 1: 102 837 065–102 837 413, 349 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 6,9 kb, og 1 527 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CYP17A1

0Lav

Hvor vanskelig CYP17A1 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner1,2 %
  • GC-innhold0 %
  • Referansedekning0 %

97

posisjoner i CYP17A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 6,9 kb av CYP17A1, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CYP17A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYP17A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the endocrine system

Vis 18 egenskaper til

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP17A1-genet: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. CYP17A1-genet: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp17a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test