Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 45 kb
Protein
750 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
STAT91, ISGF-3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361099.8NM_007315.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Kronisk mukokutan kandidiasis

    • Vedvarende eller tilbakevendende Candida-infeksjoner i huden, neglene og slimhinnene, forårsaket av endringer i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om årsaken styrer langvarig behandling med soppmidler og, ved STAT1-gain-of-function, oppfølging for autoimmunitet og aneurismer samt vurdering av målrettet behandling med JAK-hemmere.

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Fullstendig STAT1-mangelAutosomal recessiv

      Alvorlige mykobakterieinfeksjoner og livstruende virusinfeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av STAT1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Stamcelletransplantasjon er vanligvis nødvendig.

    • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

  • Sykdommer med gain-of-function i STAT1 og STAT3

    • Sykdom med gain-of-function i STAT1 og autoimmunitetAutosomal dominant

      Enteropati, endokrin autoimmunitet, bakterielle og soppinfeksjoner og lav vekst forårsaket av en aktiverende endring i STAT1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      JAK-hemmere kan kontrollere symptomene, og overvåking for aneurismer og infeksjoner anbefales.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er STAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der STAT1 står. STAT1 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 190 491 660 til 191 491 659.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, fremover-strengMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, bakover-strengNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, fremover-strengNAB1GLS: 190 880 322–190 965 552, fremover-strengGLSSTAT1: 190 969 149–191 014 171, bakover-strengSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, bakover-strengSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, fremover-strengMYO1BDiagram av STAT1: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 190 969 149–190 970 717, 1 569 baserEkson 24: 190 974 830–190 974 932, 103 baserEkson 23: 190 975 812–190 975 887, 76 baserEkson 22: 190 976 840–190 977 025, 186 baserEkson 21: 190 978 856–190 979 001, 146 baserEkson 20: 190 979 772–190 979 866, 95 baserEkson 19: 190 980 620–190 980 669, 50 baserEkson 18: 190 982 383–190 982 518, 136 baserEkson 17: 190 983 642–190 983 740, 99 baserEkson 16: 190 984 310–190 984 393, 84 baserEkson 15: 190 985 619–190 985 660, 42 baserEkson 14: 190 986 854–190 986 947, 94 baserEkson 13: 190 987 039–190 987 068, 30 baserEkson 12: 190 989 615–190 989 674, 60 baserEkson 11: 190 991 228–190 991 320, 93 baserEkson 10: 190 995 061–190 995 219, 159 baserEkson 9: 190 997 856–190 998 007, 152 baserEkson 8: 190 998 217–190 998 308, 92 baserEkson 7: 190 999 626–190 999 704, 79 baserEkson 6: 191 001 074–191 001 163, 90 baserEkson 5: 191 007 563–191 007 661, 99 baserEkson 4: 191 008 963–191 009 107, 145 baserEkson 3: 191 009 876–191 010 004, 129 baserEkson 2: 191 013 525–191 013 678, 154 baserEkson 1: 191 014 018–191 014 171, 154 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 45 kb, og 2 253 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STAT1

66

posisjoner i STAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45 kb av STAT1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STAT1-genet: signal transducer and activator of transcription 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1-genet: signal transducer and activator of transcription 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test