Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAGT1

magnesium transporter 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 825 747–77 895 435 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 69,7 kb
Protein
335 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
DKFZp564K142, IAP, OST3B, MRX95, SLC58A1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000618282.5NM_001367916.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • X-koblet lymfoproliferativ sykdom og XMEN

    • XMEN-sykdom (MAGT1)X-bundet recessiv

      Kronisk EBV-infeksjon, lavt antall CD4-celler, økt lymfomrisiko og glykosyleringsdefekter forårsaket av endringer i MAGT1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av EBV-nivåer og overvåking for lymfom.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MAGT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der MAGT1 står. MAGT1 og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 77 360 591 til 78 360 590.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, fremover-strengFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, bakover-strengATRXMAGT1: 77 825 747–77 895 435, bakover-strengMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fremover-strengCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fremover-strengATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fremover-strengPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakover-strengPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakover-strengTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakover-strengCYSLTR1Diagram av MAGT1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 77 825 747–77 829 235, 3 489 baserEkson 9: 77 830 805–77 830 895, 91 baserEkson 8: 77 841 246–77 841 320, 75 baserEkson 7: 77 853 901–77 853 964, 64 baserEkson 6: 77 855 501–77 855 590, 90 baserEkson 5: 77 856 733–77 856 873, 141 baserEkson 4: 77 857 357–77 857 497, 141 baserEkson 3: 77 870 808–77 870 925, 118 baserEkson 2: 77 875 428–77 875 597, 170 baserEkson 1: 77 895 309–77 895 435, 127 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 69,7 kb, og 1 008 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAGT1

33

posisjoner i MAGT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69,7 kb av MAGT1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAGT1-genet: magnesium transporter 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/magt1

Vancouver

Dante Labs. MAGT1-genet: magnesium transporter 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/magt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test