Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CPAMD8

C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 16 892 951–17 026 810 (GRCh38)
Eksoner
42 eksoner over 133,9 kb
Protein
1 885 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1283, VIP, K-CAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000443236.7NM_015692.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridi

    • Dysgenese i fremre øyesegment

      En gruppe utviklingsforstyrrelser i fremre del av øyet, inkludert Peters-anomali, forårsaket av endringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Risikoen for glaukom gjennom livet er høy, så regelmessig kontroll av øyetrykket anbefales.

Slik er CPAMD8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CPAMD8 står. CPAMD8 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 16 459 881 til 17 459 880.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbEPS15L1: 16 354 591–16 472 085, bakover-strengEPS15L1CALR3: 16 479 061–16 496 167, bakover-strengCALR3: 16 479 067–16 628 204, bakover-strengC19orf44: 16 496 385–16 521 369, fremover-strengC19orf44CHERP: 16 517 882–16 542 547, bakover-strengCHERPSLC35E1: 16 549 831–16 572 432, bakover-strengSLC35E1MED26: 16 574 907–16 629 062, bakover-strengMED26: 16 577 642–16 660 115, bakover-strengSMIM7: 16 630 744–16 660 442, bakover-strengSMIM7TMEM38A: 16 660 370–16 690 041, fremover-strengTMEM38ANWD1: 16 719 847–16 817 963, fremover-strengNWD1SIN3B: 16 829 387–16 880 355, fremover-strengSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, fremover-strengF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 810, bakover-strengCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, bakover-strengHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, fremover-strengMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, fremover-strengUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, fremover-strengOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, bakover-strengNR2F6: 17 235 940–17 255 448, bakover-strengUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, bakover-strengBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fremover-streng: 17 267 418–17 282 966, fremover-strengANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fremover-strengABHD8: 17 292 131–17 310 236, bakover-strengMRPL34: 17 292 543–17 306 847, fremover-strengMRPL34DDA1: 17 309 518–17 323 315, fremover-strengDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, bakover-strengANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, fremover-strengPLVAP: 17 351 450–17 377 356, bakover-strengPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, bakover-strengCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, bakover-strengBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fremover-strengMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, bakover-strengTMEM221: 17 436 611–17 460 804, bakover-strengNXNL1: 17 455 425–17 460 926, bakover-strengNXNL1Diagram av CPAMD8: 42 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 16 892 951–16 893 339, 389 baserEkson 41: 16 896 176–16 896 326, 151 baserEkson 40: 16 896 456–16 896 665, 210 baserEkson 39: 16 897 691–16 897 801, 111 baserEkson 38: 16 897 889–16 897 994, 106 baserEkson 37: 16 899 475–16 899 549, 75 baserEkson 36: 16 901 210–16 901 297, 88 baserEkson 35: 16 902 649–16 902 863, 215 baserEkson 34: 16 903 561–16 903 623, 63 baserEkson 33: 16 903 702–16 903 857, 156 baserEkson 32: 16 904 226–16 904 362, 137 baserEkson 31: 16 904 466–16 904 552, 87 baserEkson 30: 16 906 952–16 907 117, 166 baserEkson 29: 16 914 424–16 914 498, 75 baserEkson 28: 16 914 657–16 914 813, 157 baserEkson 27: 16 921 905–16 921 986, 82 baserEkson 26: 16 925 196–16 925 372, 177 baserEkson 25: 16 928 009–16 928 234, 226 baserEkson 24: 16 928 942–16 929 240, 299 baserEkson 23: 16 938 395–16 938 446, 52 baserEkson 22: 16 945 549–16 945 679, 131 baserEkson 21: 16 947 074–16 947 227, 154 baserEkson 20: 16 951 969–16 952 200, 232 baserEkson 19: 16 957 853–16 957 915, 63 baserEkson 18: 16 970 891–16 971 033, 143 baserEkson 17: 16 975 097–16 975 258, 162 baserEkson 16: 16 976 002–16 976 151, 150 baserEkson 15: 16 977 368–16 977 540, 173 baserEkson 14: 16 980 497–16 980 686, 190 baserEkson 13: 16 989 643–16 989 771, 129 baserEkson 12: 16 993 416–16 993 586, 171 baserEkson 11: 16 997 111–16 997 338, 228 baserEkson 10: 17 000 414–17 000 522, 109 baserEkson 9: 17 002 266–17 002 350, 85 baserEkson 8: 17 004 273–17 004 386, 114 baserEkson 7: 17 008 505–17 008 559, 55 baserEkson 6: 17 009 303–17 009 320, 18 baserEkson 5: 17 011 464–17 011 516, 53 baserEkson 4: 17 011 592–17 011 757, 166 baserEkson 3: 17 020 331–17 020 353, 23 baserEkson 2: 17 022 030–17 022 181, 152 baserEkson 1: 17 026 551–17 026 810, 260 baser4240353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 133,9 kb, og 5 658 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CPAMD8

16

posisjoner i CPAMD8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (13 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 133,9 kb av CPAMD8, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CPAMD8-genet: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpamd8

Vancouver

Dante Labs. CPAMD8-genet: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpamd8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test